第十二章 营养与代谢障碍

第十二章 营养与代谢障碍

第133节　营养概述

大营养素

微量营养素

营养需求

第134节　营养不良

营养评估

营养供给

饥饿

蛋白质能量营养不良

第135节　维生素和矿物质

维生素

矿物质

第136节　水平衡

失水

水分过多

第137节　盐平衡

钠代谢

血钠过低

血钠过高

钾代谢

血钾过低

血钾过高

钙代谢

血钙过低

血钙过高

磷酸盐代谢

磷酸盐过低

磷酸盐过高

镁代谢

血镁过低

血镁过高

第138节　酸碱平衡

代谢性酸中毒

代谢性碱中毒

呼吸性酸中毒

呼吸性碱中毒

第139节　脂代谢障碍

高脂血症

家族性高脂血症

低脂蛋白血症

脂贮积症

第140节　肥胖症

成年肥胖症

青少年肥胖症

第141节　卟啉症

迟发性皮肤卟啉症

急性间歇性卟啉症

红细胞生成性原卟啉症

第142节　淀粉样变性

第133节　营养概述

营养是为机体生长、发育和维持生命而消化、吸收、利用所需营养物质的过程，营养物质是食物中能营养身体的化学物质。

许多营养物质可以在机体内合成。那些不能在机体内合成的称为必需营养物质--必须由食物供给。它们包括氨基酸（在蛋白质中），某些脂肪酸（含于脂肪和油中）、矿物质和维生素。蛋白质中20种氨基酸有9种是必需营养物质。

如果必需营养物质不能按需要量提供，就会造成营养缺乏和失调。为了确定一个人是否得到了足够的营养物质，医生要询问其饮食习惯和食谱，做身体检查以估计身体的结构构成（脂肪和肌肉量）和功能，检查血液和组织中营养物质及含量。

一般来说，营养物质可分为两大类，大营养素和微量营养素。大营养素包括蛋白质、脂肪、碳水化合物和一些矿物质。每天需要量很大，它们构成食物的绝大部分，提供机体生长、代谢和运动所需的能量和物质。微量营养素需量很少，从几mg（1/1000g）到几μg（1/1000mg），包括维生素和微量元素，它们能催化大营养素的利用。

食物中其他一些有用的，但不能明显消化和代谢的成分包括某些纤维，如纤维素、果胶、树胶等。专家推荐每日食用20g纤维以促进胃肠道蠕动，稳定饭后血中糖和胆固醇的水平，提高排除大肠内细菌产生的致癌物质的能力。食物添加剂如防腐剂、乳化剂、抗氧化剂、稳定剂等能改善食品的生产、加工、储存和包装。一些物质如香料、调味料、香精、色素、植物性化学物质（在植物体内无营养作用，在动物体内有生物活性）和许多其他天然产物能改善食物的外观、味道和稳定性。每天的食物中可包含10万多种物质，其中只有300种是营养物质，45种是必需营养物质。

有益健康的每日膳食金字塔

基本原则

·食物多样化

·保持健康体重

·选择低脂饮食，特别是低饱和脂肪和低胆固醇食物

·多吃蔬菜、水果和谷类食品

·适度食用糖和盐

·节制饮用酒精饮料

大营养素

有机大营养素包括碳水化合物、脂肪、蛋白质，占食物中干重的90％，提供100％的能量来源。它们在肠中被消化、分解成基本单位：碳水化合物分解成单糖，脂肪分解成脂肪酸和甘油，蛋白质分解为氨基酸。它们产生的能量分别是1g蛋白质或糖产生4kcal热量，1g脂肪产生9kcal热量。作为能量来源，碳水化合物、蛋白质和脂肪可以按它们能量含量的比例互相转换。

能量的需求各异，根据年龄、性别、身体活动量，从每天需要大约1000～4000多kcal不等。一般情况，活动少的妇女、小孩和老年人每天需要大约1600kcal。年龄大一些的孩子、活泼的少年、成年女性和活动少的男性每天需要大约2000kcal。活泼的男性青少年每天需要大约2400kcal。通常约有55％的热量来源于碳水化合物，30％来源于脂肪，15％来源于蛋白质。如果能量的摄入不能满足机体的需要，体重就会下降。体内储存的脂肪和少量蛋白质用于补充这些需要的能量。饥饿8～12周，就会导致死亡。

必需脂肪酸在普通膳食中只占脂肪消耗的7％（占产生全部热量的3％或大约8g），是大营养素，它们包括亚油酸、亚麻酸、花生四烯酸、二十碳五烯酸和二十二碳六烯酸。亚油酸和亚麻酸来源于植物油类；二十碳五烯酸和二十二碳六烯酸是脑发育所必需的，来源于鱼油。在体内，花生四烯酸可由亚油酸转变而成。二十碳五烯酸和二十二碳六烯酸可由亚麻酸转变而成，鱼油也是很重要的来源。

矿物质包括钙、磷、氯、钾、镁（见第135节），是大营养素。因为每天需要数量相对较大（大约每天1～2g）。水也是大营养素，每消耗1kcal热量就需要1ml水，相当于每天需要2500ml水。

微量营养素

维生素和微量元素是微量营养素。维生素分为水溶性（维生素C和8种B族维生素）和脂溶性（维生素D、E和K）（见第135节）。

必需微量元素包括铁、锌、铜、锰、铂、硒、碘化物、氟化物。除氟化物外，其他所有的矿物质都是新陈代谢中激活酶所需要的。

氟化物和钙形成稳定的复合物，有助于稳定骨和牙齿中微量元素的含量，也有助于预防龋齿。微量元素如铬、砷、钴、镍、硅、钒，可能是动物营养必需的，但是对于人类营养是否必需还不肯定。所有的微量元素在高剂量时，都是有毒的，有些（砷、镍、铬）还可能致癌。

营养需求

合理的膳食是形成和保持健康体魄，满足体力及脑力劳动需要的巨大能量所必需的。一个人每天对必需营养素的需要量是由年龄、性别、身高、体重、新陈代谢和活动量决定的。通过研究资料分析已评估出对食物中的45种必需营养素的需要量，美国国家科学院食品营养委员会和农业部门定期发布推荐的每日膳食营养供给量（RDA），用来计算健康人的膳食需要。

美国农业部门曾经提出，平衡的膳食结构由四类基本食物组成。它们是：乳制品、肉类和植物蛋白质、面包和谷物以及水果和蔬菜。现在，又提出了一种新的、优化的金字塔结构的膳食建议，目的在于帮助人们选择既能补充必需营养素，同时又可降低多种疾病的发病率，如癌症、高血压、冠心病、中风等的膳食。这个建议根据每个人对热量消耗的不同（从1600～2400kcal以上）四类食物的搭配量各异。例如，一个需要量为1600kcal的人，每天应食用6份谷面类食品和3份蛋白质食品，而一个需要量为2400kcal的人应食用10份谷面食品和5份蛋白质食品。一般来说，脂肪的摄入量应减少到总热量的30％，而水果、蔬菜和谷类的摄入量应增加。

第134节　营养不良

营养不足或营养过度都会导致营养不良。而两种状况都是由于必需营养素摄入与机体需要之间不平衡的结果。

营养不足是指缺乏某种必需营养素。它可能由食物摄入不足引起，也可能是由于肠胃消化吸收不良，或是身体营养消耗过高；或者因腹泻、出血、肾衰竭、过度出汗等导致的营养物质不正常丢失。营养过度是指体内必需营养素过量。它可能由饮食过度，摄入过量的维生素或其他补充品，或者运动量过低引起。

营养不良发展有一定阶段，首先是血液和组织中营养素水平发生变化，然后是酶的水平出现异常，接着器官和组织功能失调，最后，出现疾病症状。严重的导致死亡。

在人一生的某些时期需要较多的营养，特别是在婴儿期、幼儿期、青春期、妇女的妊娠期、哺乳期需要的营养更多。到老年期，对营养的需求减少，吸收营养的能力也降低。因此，以上这些时期患营养不良的危险性更大，特别是那些经济困难的人。

营养评估

评估一个人的营养状况，需要了解他的膳食情况和疾病史，进行身体检查和实验室检查，测定血中营养素的水平，以及血红蛋白、甲状腺素和转铁蛋白水平等。

为确定一个人的膳食状况，应询问他近24小时内吃过些什么食物，以及经常吃哪些种类的食物。还可以要求他作一个饮食日记，把3天内所吃的食物列出来。在身体检查中，观察他的一般情况、行为和脂肪的分布并对器官功能进行评估。

营养缺乏与很多疾病密切相关，如胃肠道出血可引起缺铁性贫血。用大剂量的维生素A治疗痤疮，常常引起头痛和维生素A中毒导致的复视。人体任何系统都受营养失调的影响。例如烟酸缺乏（癞皮病）、脚气病、维生素B6缺乏或过多、维生素B12缺乏都会影响神经系统。缺锌影响味觉和嗅觉器官。心血管系统受脚气病和肥胖症的影响，高脂饮食导致高胆固醇血症及冠状动脉疾病。高盐饮食可引起高血压。烟酸和叶酸缺乏以及酒精中毒影响胃肠道功能。口腔（包括唇、舌、牙床、粘膜）受B族维生素缺乏和坏血病的影响。缺碘会导致甲状腺肿大。坏血病，维生素K、维生素A缺乏，或脚气病容易发生出血、皮疹、皮肤干燥、水肿。骨和关节受软骨病、骨软化病、骨质疏松症和坏血病影响。

一个人的营养状况可由多种方法测定。一种是测量身高和体重，并与标准表对照。另一种方法是计算身体质量指数，即体重（kg）除以身高（Ｍ２）的值。成年男性和女性的身体质量指数在20～25之间为正常。

另外，一种评估营养状况的方法是测量皮褶厚度，常常在上臂后份肱三头肌处测量，将皮褶从上臂拉起测量脂肪层厚度，一般用卡尺测量。皮下脂肪占人体脂肪总量的50％，所以它可以反映一个人的营养状况。一般来说，男性皮褶厚度12mm左右，女性25mm左右为正常值。

还有一种评估方法是测量左上臂的周径，它可以反映身体骨髂肌的状况，从而估计营养状况。

X线检查可帮助确定骨密度和心肺情况。它还可以检查由营养失调引起的胃肠功能紊乱。

当医生怀疑患者有严重营养失调时，要进行血细胞计数（见第152节）和血、尿检查，以确定体内维生素、矿物质及尿素之类的代谢产物含量，皮肤试验确定某些免疫状况。

【危险因素】

婴儿和儿童特别容易受营养不良的威胁，因为他们的生长和发育需要大量的热量和营养素（见第266节）。膳食不足，他们常会缺乏铁、叶酸、维生素C和铜等必需营养素。蛋白质、热量和其他营养素摄入不足，会导致严重影响生长发育的营养失调症（蛋白质-能量营养不良）。缺乏维生素K会导致威胁新生儿生命的出血倾向。孩子接近青春期时，营养需求随生长发育速度加快而增长。

易患营养不良的危险因素

·婴儿期，食欲不振的小孩

·快速生长发育期的青少年

·妊娠期和哺乳期妇女

·老年人

·患有慢性胃肠道疾病、肝炎、肾脏疾病的人，特别是近来体重减轻10％～15％的人

·长期节食减肥的人

·素食者

·进食过少、饮酒或吸毒的人

·艾滋病患者

·服用影响食欲和营养物质吸收或排泄的药物

·厌食症患者

·长期发热、甲状腺功能亢进、烧伤或癌症患者

易患营养过剩的危险因素

·食欲好却不运动的成人和小孩

·超出正常体重20％的人

·长期食用a高脂肪高盐食物的人

·高胆固醇血症患者，服用大剂量的尼克酸（烟

酸）

·患经前期综合征服用大剂量维生素B6（吡多辛）的妇女

·患皮肤病服用大剂量维生素A的人

·未经处方服用大剂量铁和其他微量元素的人

妊娠和哺乳的妇女要增加各种营养素的摄入量，以免自己和孩子营养不良。建议妊娠期妇女补充叶酸以减少胎儿神经管缺陷的危险性。虽然服用口服避孕药的妇女容易缺乏叶酸，但并未证实会引起胎儿缺陷。母亲酗酒的胎儿身心受到影响，可以出现婴儿酒精综合征。因为母亲酗酒的恶习和因此引起的营养障碍会影响胎儿的发育（见第252节）。如果母亲是素食者，不吃肉食（绝对素食者），她的婴儿只用母乳喂养，婴儿容易缺乏维生素B12。

老年人可能因为孤独、身体和精神障碍、极少活动或慢性疾病导致营养障碍。加之他们对营养的吸收能力衰退，极易患缺铁性贫血、骨质疏松和骨软化病。随着年龄的增长，老年人的肌肉逐渐萎缩，这与疾病和营养不良无关，而是自然发展规律。男性平均减少10kg，女性平均减少5kg。这说明新陈代谢开始变慢，体重减轻，但脂肪量却增加。一般男性脂肪从20％增加到30％，女性从27％增加到40％。因为这些变化和活动减少，老年人需要的热量和蛋白质也比年轻人少。

慢性疾病引起营养吸收障碍的人，有脂溶性维生素（A、D、E和K）、维生素B12、钙和铁吸收不良的倾向，也影响蛋白质和葡萄糖的代谢。肾病或进行肾透析的患者，易缺乏蛋白质、铁和维生素D。

大多数素食者是蛋乳素食者。他们不吃肉和鱼，但吃蛋类和乳制品，唯一的危险是缺铁。这类素食者比大多数肉食者寿命更长，患慢性病更少。他们健康状况良好可能与他们通常不沾烟酒和经常锻炼有关。绝对素食者，不吃任何动物食品，有缺乏维生素B12的危险。东方酵母食品和其他发酵食品，如鱼子酱都能够提供维生素B12。

许多流行的减肥食谱声称能美化体型，减轻体重，事实上，受高度限制的食谱其营养是不合理的。照此饮食的人，可以导致缺乏维生素、矿物质和蛋白质，影响心脏、肾脏和新陈代谢；甚至引起死亡。能量极低的食谱（低于400ｋcal/d，不可能维持人体健康。

酗酒和吸毒的人，生活方式紊乱、忽视足够的营养，导致代谢受到影响。酒精中毒是最常见的药品成瘾，会严重影响营养状况。大量饮酒等于服毒，导致组织损伤，特别是胃肠道、肝脏、胰腺和神经系统（包括脑）。喝啤酒加上不断进食，会增加体重，但如果每天喝1瓶烈性酒，体重反而下降，导致营养不良。在美国，酒精中毒是导致维生素B1缺乏最常见的病因，也可能造成镁、锌和其他维生素缺乏。

营养供给

当营养不能经口摄入时，可以通过管道插入胃肠道管饲，也可以静脉输入（胃肠外营养）。这些方法用于不愿进食或没有能力进食的人以及不能消化吸收的人。

管饲

管饲营养法，在许多情况下运用，如烧伤和肠炎的恢复期。这种方法是用一根细塑料管从鼻孔插入（也称鼻胃管）通过咽喉，到胃或小肠。虽然插管时有些不适，但一旦插入适当的位置，大多数人几乎感觉不到不舒服。如果需要长期管饲，可以通过腹壁小切口直接将饲管插入胃或小肠内。

管饲液含有人所需要的所有营养素，包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和微量元素。脂肪供给占总热量的2％～45％。

管饲引起的并发症不多，也不很严重。一些人可能发生腹泻或腹部不适。鼻饲管可能刺激食管红肿发炎。食物吸入肺中，是严重的并发症但很少见，可以升高床头减少返流和缓慢进食来预防。

静脉营养

静脉营养通常是在通过鼻饲不能得到足够的营养时使用。例如，严重营养失调并且需要手术治疗、放疗、化疗的人，严重烧伤的人，胃肠道麻痹，持续腹泻或呕吐的人。

静脉营养可以提供病人的部分或全部营养需求。许多溶液都是有效的，即使肾脏或肝脏疾病患者也可以使用。全肠道外营养的静脉通道，比普通用于静脉输液的通道要大。通常使用大静脉，如位于锁骨下的锁骨下静脉。

进行全肠道外营养的病人要通过体重、尿量的变化以及其他相关指标来监控，如果血糖过高，溶液中就要加入胰岛素。感染是常见的危险因素，因为导管通常要放置很长时间，输入的液体葡萄糖含量较高，细菌很容易繁殖。

全肠道外营养可以导致其他的并发症。如果消耗太多的能量特别是分解脂肪产生的能量，肝脏就可能肿大，静脉里过多的脂肪还可以引起背痛、发烧、寒战、恶心、血小板减少。这些问题的发生率低于接受全肠道外营养人数的3％，长期接受全肠道外营养可能会产生骨痛。

饥饿

饥饿可以由绝食、饥荒、神经性厌食、严重的胃肠道疾病、中风或者昏迷引起。饥饿时机体分解自身组织作为能量的来源--就好像燃烧家具来保持房间的温度，结果是器官和肌肉逐渐受到损害。体内脂肪几乎全部消失。

成人体重可以下降一半，小孩甚至可能下降更多。肝脏和肠道减轻的比例最大，其次是心脏和肾脏，神经系统最少。消瘦最明显的标志是平时机体储藏脂肪的部位消瘦，肌肉萎缩，骨骼突出，皮肤变薄，干燥，没有弹性，苍白，冰凉，头发变得又干又稀，容易脱落。身体大部分系统都受到影响。完全饥饿持续8～12周将会致命。

【治疗】

恢复正常的饮食水平需要一段时间，时间长短主要根据禁食时间和机体受影响的程度而定。饥饿时胃肠道萎缩不能立即适应正常的饮食。开始用口进食，可以先用流质饮食如果汁、牛奶、肉汤、稀粥等。进食流质几天后，可以开始进食固体饮食，逐渐增加热量到每天5000kcal或更多。通常应进食刺激性小的食物，宜少量多餐避免引起腹泻。每周体重应增加1.5～2kg，直到恢复正常体重。一些人开始时需要鼻饲进食，如果有营养吸收障碍或有持续腹泻还需要静脉营养。

蛋白质能量营养不良

蛋白质-能量营养不良是导致发展中国家儿童死亡的主要原因。蛋白质-能量营养不良主要是因为热量消耗不当，导致蛋白质和微量元素缺乏。生长速度快，感染，损伤，或慢性消耗性疾病患者都增加了对营养的需求，特别是有营养障碍的婴幼儿和青少年。

【症状】

蛋白质-能量营养不良分为三种类型：干型（患者消瘦脱水），湿型（患者因为液体潴留水肿），以及居于二者之间的中间型。

干型称为消瘦型营养不良，几乎都是由饥饿引起的。消瘦型的孩子摄入食物很少，常常是因为母亲不能够哺乳。肌肉和脂肪逐渐减少，孩子变得非常瘦弱，容易发生感染。如果受伤或感染泛化，预后很差，可能危及生命。

湿型营养不良也叫夸希奥科病（kwashior-kor），非洲话的意思就是"第一个孩子-第二个孩子"是因为观察到当第二个孩子出生取代第一个孩子在母亲怀里的位置时，第一个孩子常发生夸希奥科病这一现象。第一个孩子断奶后用稀粥喂养，含的营养成分很少，根本无法与母乳相比，所以孩子不能健康成长。夸希奥科病蛋白质缺乏比热量不足更为重要，导致水肿、皮肤病、头发褪色。由于在孩子断奶后才引起夸希奥科病，通常患儿比消瘦型营养不良的孩子要大一些。

中间型蛋白质-能量营养不良叫做消瘦型夸希奥科病。这种类型的患儿与消瘦型相比体内保留水分要多一些，也有更多的脂肪。

夸希奥科病并不像消瘦型营养不良那样普遍，通常发生的是消瘦型夸希奥科病。一般局限在世界上的部分地区（非洲的农村，加勒比地区，太平洋诸岛和东南亚地区），在那里断奶孩子喂养的主要食物是山芋、木薯、大米、甜薯和青香蕉等，它们缺乏蛋白质，含淀粉过多。

消瘦就像饥饿时一样，机体分解自身组织获得能量。储存于肝脏中的胆固醇被消耗；肌肉蛋白分解，合成新的蛋白质；储存的脂肪分解产生热量。结果机体各部分都萎缩。

患夸希奥科病时，机体几乎不能合成新的蛋白质。结果血液中蛋白质水平下降，导致液体潴留，手足水肿，胆固醇水平下降和肿大的脂肪肝（见第117节）。蛋白质缺乏影响机体生长和免疫功能降低，受损组织的修复功能、产生酶和激素的能力降低。消瘦型营养不良和夸希奥科病，都常有腹泻。

严重营养不良的孩子，行为发育显著缓慢，可能发生精神发育迟缓。通常，消瘦型营养不良的婴儿受到的影响比稍大一点的夸希奥科病患儿更严重。

【治疗】

患蛋白质-能量营养不良的婴儿在入院后24～48小时内给于静脉营养。这样的婴儿常常有严重的感染，所以静脉输液时通常要加入抗生素。一旦婴儿可以耐受就给予以牛奶为主的饮食，供给的热量要逐渐加大。入院时体重为6～8kg的婴儿，住院12周体重增加大约3kg。

【预后】

患蛋白质-能量营养不良的小孩死亡率高达40％。治疗初期，死亡的原因常常是由于电解质平衡紊乱、感染、体温降低或者心力衰竭。昏迷，黄疸，皮下瘀血，血钠降低，和持续腹泻都是恶化的预兆。情绪好转、水肿及厌食消失都是好转的迹象。夸希奥科病痊愈要比消瘦型营养不良快。

儿童时期营养障碍的远期影响还不太清楚，如果治疗恰当，肝脏和免疫系统可以完全康复，但有些孩子留下胃肠吸收功能障碍。孩子精神发育损害程度与营养不良持续的时间、严重程度、以及开始的年龄有关。中等程度的精神障碍可能持续到学龄期甚至更长。

第135节　维生素和矿物质

维生素和矿物质是健康饮食的重要组成部分。如果一个人各种各样的食物都吃，那么他发生这些营养缺乏的可能性就很小。然而。偏食的人就可能得不到足够的特殊维生素和矿物质。例如，严格的素食者可能缺乏维生素B12，它只能从动物性食品中获得。另一方面，没有医学指导，摄入大量维生素和矿物质补充剂，可能产生（毒）副作用。

维生素

维生素是必需的微量营养素，机体需要的数量很少。他们有脂溶性维生素-A、D、E和K，也有水溶性维生素-B族维生素，包括维生素B1、B2、B6、泛酸、烟酸、生物素、叶酸和B12。推荐的每日膳食营养供给量（RDA）是指维持正常人健康每天需要的摄入量，每种维生素的RDA都已确定。某种维生素摄入过少或过多都会发生营养失调。

当每日的摄入量比推荐的每日膳食营养供给量（RDA）大10倍时，维生素A和D可以出现毒性，但维生素E和K则不会。烟酸、维生素B6和C摄入剂量过高可产生毒性，而其他水溶性维生素则不会。

只有两种脂溶性维生素（A和E）可在体内无限度储留。维生素D和K只能储留很少量。按机体的需要量相对而言，维生素C储备最少，维生素B12最多，大约需要7年才能耗尽体内储备的2或3mg维生素B12。

维生素A缺乏

维生素A（视黄醇）主要来源于鱼肝油、肝、蛋黄、黄油、奶油，绿叶和黄色蔬菜含有胡萝卜素类的物质，如β-胡萝卜素在体内能缓慢转变为维生素A。体内大多数维生素A储存于肝脏内。一种形式的维生素A（视黄醇）是视网膜上光感受器（感光神经细胞）的组成部分。另一种形式的维生素A（视黄酸）保持皮肤、呼吸道、胃肠道和泌尿道上皮的健康。与维生素A相关的药物常用于治疗严重痤疮，正在研究它对某些类型癌症的疗效。

在某些地区维生素A缺乏较为常见，如东南亚地区，那里的主要食物白米缺乏维生素A。许多疾病如腹部疾病、胆囊纤维变性和胆管阻塞影响脂肪吸收，也影响脂溶性维生素的吸收，增加维生素A缺乏的危险。肠道或胰腺的外科手术也可能产生同样的影响。

【症状和治疗】

维生素A缺乏的早期症状通常是夜盲，接着巩膜出现泡沫状斑块（比托斑），角膜干燥，出现瘢痕，称为干眼病，会导致永久性失明。某些儿童期营养不良（消瘦型营养不良和夸希奥科病）、干眼病很普遍，不仅因为缺乏维生素A，也因为缺乏蛋白质和能量妨碍了维生素A的转运。皮肤、呼吸道、胃肠道和泌尿道失去滋润、柔软。维生素A缺乏还会引起皮炎，增加感染的机会，有些人有中度贫血。维生素A在血中的含量下降，低于15μg/100ml（正常为20～50μg/100ml）。

治疗方法是补充维生素A，头3天剂量为推荐的每日膳食营养供给量（RDA）的20倍，以后为RDA的3倍服一个月。这时，所有的症状都应该缓解。如果治疗2个月后症状还没有缓解就应该视为吸收不良（肠对营养的吸收能力减弱）。

维生素A过量

维生素A过量可引起中毒，可能是一次性摄入过多（急性中毒）或服用时间过长（慢性中毒）。北极探险者在吃了北极熊或海豹的肝脏后（两者都富含维生素A）几小时内出现嗜睡、烦躁、头痛和呕吐。含有20倍RDA维生素A的药丸，用于预防和缓解皮肤病，服用后，偶尔会出现相似的症状。

年长儿童和成人慢性中毒，通常是连续几个月服用大剂量维生素A（10倍于推荐的每日膳食营养供给量）的结果，而婴儿服用几周就会发生中毒。慢性中毒早期症状是头发稀疏而干燥、眉毛部分脱落、嘴唇皲裂、皮肤干而粗糙。随后出现剧烈头痛、颅内压升高、全身无力、骨骼变粗和关节疼痛，尤其在儿童期常见，肝、脾肿大。孕妇在妊娠期服用异维甲酸（一种维生素A衍生物，用于治疗皮肤病）会引起出生缺陷。

维生素A中毒的诊断是根据症状和血中维生素A的水平异常增高。症状一般在停止服用维生素A4周后消失。

蔬菜如胡萝卜中含有的β-胡萝卜素在体内能缓慢转变为维生素A，大量服用不引起中毒，但皮肤会变成深黄色（胡萝卜素血症），特别在手掌和脚底部，但没有其他不良影响。

维生素D缺乏

维生素D存在有两种形式。维生素D2（骨化醇）存在于紫外线照射的酵母中，和维生素D3（胆骨化醇）存在于鱼肝和蛋黄中。当皮肤受阳光或紫外线照射时，皮肤也可以产生维生素D3，这两种类型都可以加入牛奶中服用。在肝脏中，维生素D转化为一种可以在血液中转运的形式。在肾脏中，进一步转化为活性更强的形式，主要功能是增加肠对钙的吸收，促进骨的正常形成和矿化。

维生素D缺乏，血液中钙和磷酸盐水平下降，导致骨骼疾病，因为没有足够的钙和磷酸盐不能保持骨骼健康。这种情况在儿童期发生叫佝偻病，成人发生叫软骨病。

维生素D缺乏的原因是日光照射不足或膳食中缺乏维生素D。妇女在妊娠期因维生素D缺乏产生软骨病，她的新生儿可能发生佝偻病。母乳中维生素D的含量不多，母乳喂养的婴儿可能发生佝偻病，如果他们避开阳光照射甚至在热带也会发生佝偻病。维生素D缺乏也可以发生在中老年人，因为日光照射时，他们的皮肤产生维生素D减少。罕见形式的佝偻病是由于遗传性的维生素D代谢障碍。

【症状、诊断和治疗】

肌肉痉挛是由血钙降低引起，它可能是婴儿佝偻病最早出现的症状。婴幼儿坐和爬的动作迟缓，囟门闭合延迟。1～4岁的小孩会出现脊柱异常弯曲，弓形腿，膝外翻，走路晚。年长儿童和青少年，走路时疼痛。青春期少女的骨盆变得扁平导致产道狭窄。成年人骨骼脱钙，特别是脊柱、骨盆和下肢，引起软弱无力，甚至骨折。

佝偻病或软骨病的诊断主要依靠症状，骨骼X线照片，血钙、磷和维生素D代谢产物水平低。佝偻病和软骨病可通过口服补充维生素D治疗，每日补充剂量为推荐的每日膳食营养供给量的5倍，持续2～3周。某些遗传性佝偻病补充骨化三醇（维生素D的活性形式）治疗可能有效。

维生素D过量

连续摄入推荐的每日膳食营养供给量10倍的维生素D，几个月就可能引起中毒，导致血钙水平过高。维生素D中毒最初的症状是食欲减退、恶心、呕吐，接着出现极度口渴、多尿、乏力、神经紧张、血压升高。全身各个部位钙储留，特别是肾脏，可能引起永久性的损害。肾功能受损，蛋白质进入尿中，血中尿素和废物水平升高。

治疗包括停用维生素D，低钙膳食，减少高钙对身体的影响。可给予皮质类固醇减少组织损伤的危险。可用氯化铵保持酸性尿，减少钙结石的危险。

维生素E缺乏

维生素E是一种抗氧化剂，能保护身体细胞免受自由基之类活性化学物质的损害。维生素E和硒（一种必需的微量元素，是抗氧化酶的组成部分）有相似的作用。

早产儿维生素E的储备很低，如果婴儿膳食中不饱和脂肪含量过高，维生素E含量低，就会出现维生素E缺乏。这类脂肪容易氧化成自由基对抗维生素E，可能引起红细胞破裂（溶血）。脂肪吸收障碍引起脂肪痢、胆囊纤维化、胆管阻塞和节段性回肠炎，也减少维生素E的吸收，增加其缺乏的危险。

在早产儿中，维生素E缺乏可能引起眼视网膜病（见第252节），和颅内出血，两者都可能与保温箱内氧水平过高有关。年长儿维生素E缺乏常表现为胃肠吸收功能障碍和类似神经系统的症状，包括反射减弱、步行困难、复视、位置感觉丧失和肌无力。

血浆维生素E含量过低可诊断维生素E缺乏。口服补充大剂量维生素E可使大部分症状缓解。但神经系统恢复可能延迟几个月。

维生素E过量

早产婴儿使用大剂量维生素E来减少视网膜疾病的危险，没有发现明显的不良影响。成人用大剂量维生素E很少发现不良影响，但有时使用了抗凝血药物后容易引起出血，维生素K的需要量增加。

维生素K缺乏

维生素K是正常凝血机制中几种必需物质的总称。主要组成成分有维生素K1，存在于植物中，特别是绿叶蔬菜中。另外一种是小肠和结肠中的细菌产生的维生素K2，只能在特定的部位吸收。

以出血倾向为特征的新生儿出血性疾病，主要是因为维生素K缺乏，可能是因为胎盘不能转送脂肪，因此脂溶性维生素K也不能转运；新生儿的肝脏不成熟不能产生足够的凝血因子，出生的最初几天肠道中没有细菌来产生维生素K，母乳中维生素K的量很少。新生儿应该注射维生素K预防这类疾病。母乳喂养的婴儿如果在出生时没有注射维生素K，特别容易受维生素K缺乏的影响。

维生素K是脂溶性的，因此影响脂肪吸收的疾病，如脂肪痢和胆囊纤维化等，可以导致儿童和成人维生素K缺乏。摄入过量的矿物油也会妨碍维生素K的吸收。维生素K缺乏还导致服用抗凝剂的人出现凝血障碍。

【症状、诊断和治疗】

主要症状是出血，可以有皮下出血，鼻衄、伤口出血、或胃出血伴呕吐。也可以有血尿或便血，最严重的是新生儿颅内出血。

如果怀疑维生素K缺乏，需要测定血中凝血酶原水平。这是一种依赖维生素K的凝血因子，如果水平过低（低于正常值50％）可考虑维生素K缺乏。但凝血酶原水平低也可能由使用抗凝血药物或是肝脏损害引起。通常，如果注射维生素K几个小时后凝血酶原水平升高，3～6小时内出血停止，可以确诊。如果有严重的肝脏疾病，即使注射维生素K，肝脏也不能合成凝血因子。这种情况下，需要输入血浆补充凝血因子（见第153节）。

维生素B1缺乏

维生素B1（硫胺素）对许多辅酶反应是非常重要的，包括葡萄糖的能量释放。这种维生素最好的来源是酵母、猪肉、豆类和粗制谷类食品。日常膳食中缺乏这些食物就会发生维生素B1缺乏。如果经常食用精加工的粮食（精米），原有的所有维生素几乎都会丢失。亚洲人容易缺乏维生素B1是因为他们主要的粮食是精米。但是，在碾米之前先煮沸可以使维生素分散到谷粒中去，避免损失。

维生素B1缺乏也可能因为吸收减少，如慢性腹泻，或需要量增加，如甲状腺功能亢进、妊娠或发烧。酗酒的人，用酒精代替食物，减少所有维生素，包括维生素B1的摄入、吸收和利用。结果发生营养不良。

【症状和治疗】

早期症状有疲劳、烦躁、记忆力减退、厌食、睡眠障碍、腹部不适、体重下降。严重的维生素B1缺乏（脚气病）可能发生特有的神经、脑和心脏异常。各种类型的脚气病，都有红细胞代谢改变，血和尿中的维生素B1水平明显降低。

神经异常（干性脚气病）开始有脚趾刺痛感、脚部烧灼感，晚上特别严重。小腿肌肉痉挛、腿和脚部疼痛。如果同时缺乏泛酸，症状会更严重。小腿肌肉触痛，下蹲后起立很困难，脚趾震动感减弱。甚至小腿和大腿肌肉萎缩，因为神经、肌肉不能发挥正常功能，可能出现足下垂，趾下垂（足和趾无力的下垂无法抬起）和腕下垂。

脑型脚气病（Wernicke-Korsakoff综合征）（见第75节）通常在急性维生素B1缺乏时出现大脑异常，这种情况可能是由于酗酒、严重的妊娠呕吐或在原有慢性缺乏的基础上加重而引起。脑型脚气病早期的症状包括精神错乱、喉炎、复视，最后可导致虚构事实和经历（虚谈症）来填补记忆的空白。如果脑型脚气病不经治疗，症状可能加重，导致昏迷甚至死亡。这是一种内科急症，治疗需要静脉输入维生素B1，剂量为推荐的每日膳食营养供给量（RDA）的100倍。持续几天后，改用口服维生素B1，剂量为RDA的10倍，直至症状控制。常常不能完全恢复，因为有些脑损伤可能是永久性的。

心血管型脚气病（湿脚气病）的特点是心输出量高、心率快、血管扩张、皮肤温暖、潮湿。由于维生素B1缺乏，心脏不能维持高输出量，导致心力衰竭伴有静脉扩张、呼吸急促、肺和周围组织水肿。治疗方法是静脉输入维生素B1 2～3天，剂量为RDA的20倍，以后可以口服维生素B1。

婴儿脚气病发生在那些母亲缺乏维生素B1的母乳喂养婴儿。它的特点是心力衰竭、失声、周围神经受损，常见于2～4个月的婴儿。给予维生素B1治疗，心脏通常会很快恢复正常。

维生素B2缺乏

维生素B2（核黄素）对许多细胞功能是重要的，特别是氨基酸代谢和能量产生，这种维生素的主要来源有乳制品、肉、鱼和家禽。除了以精米为主要食物的地区外，维生素B2缺乏并不多见，主要发生在酗酒、肝病或慢性腹泻的人中。

最常见的症状有嘴角溃疡、嘴唇皲裂、可能留下瘢痕。如果有鹅口疮（酵母菌感染），发生在这些部位，可能出现灰白色斑块。舌呈品红色，在鼻与唇之间出现脂溢性皮炎。偶尔，血管长入角膜，导致眼睛畏光，男性阴囊皮肤发炎。治疗通常给予10倍RDA的维生素B2症状就会很快消失。

烟酸缺乏

烟酸（尼克酸）存在于许多食物中，是体内很多物质代谢所必需的。

糙皮病，是由烟酸缺乏引起的营养紊乱。色氨酸缺乏也与糙皮病发生有关，因为色氨酸可转化为烟酸。居住在以玉米为主食地区的居民有发生糙皮病的危险，因为玉米的烟酸和色氨酸含量均很低。另外，玉米中的烟酸不能被小肠吸收，玉米用碱处理，如做玉米粉饼才可以吸收。糙皮病是一种季节性疾病，发生于春季，持续到夏季。在食物中缺乏谷类产品的人群中容易复发。

慢性酒精中毒者是发生糙皮病的高危人群，因为他们进食很少。哈特纳普病患者也会出现糙皮病，这是一种罕见的遗传性疾病，色氨酸肠吸收障碍和肾脏受损。需要大剂量烟酸控制症状。

【症状、诊断和治疗】

糙皮病的特征是皮肤、胃肠道和脑异常。早期症状有皮肤对称性红斑，常在阳光照射后出现（对光敏感）。皮肤的这些改变不会消失，可能变成棕色，有鳞屑。随后可能出现胃肠道症状，如恶心、厌食、腹泻，排泄物有恶臭，有时带血，整个胃肠道都可能受到影响。胃酸减少，舌和口腔发炎，呈鲜红色。阴道也可能受到影响。

最后，发生精神改变，包括疲劳、失眠和冷漠。通常在脑功能障碍之前出现精神错乱、定向力障碍、幻觉、丧失记忆等症状，甚至发生燥狂-抑郁型精神病。诊断依靠膳食缺乏烟酸的历史、症状、尿中烟酸代谢产物水平低下、血液检测等。治疗糙皮病药物为大剂量（大约为RDA的25倍）烟酰胺，加上大剂量（RDA的10倍）的其他B族维生素。也应该补充维生素B1、B2、B6和泛酸，因为这些维生素缺乏也会产生一些与糙皮病相同的症状。

烟酸过量

烟酸（不是烟酰胺）剂量超过RDA的200倍的处方常用于控制高血脂。这种剂量可引起严重的面部潮红、瘙痒、肝脏损伤、皮肤损害、痛风、溃疡和葡萄糖耐量降低。

维生素B6缺乏

维生素B6通常是指吡哆醇、吡哆醛、吡哆胺三种天然存在的物质。这些维生素对于血、脑和皮肤细胞中的催化反应（包括氨基酸代谢）很重要。维生素B6缺乏可能因为胃肠道吸收减少或者药物消耗体内维生素B6过多，包括异烟肼、肼苯哒嗪、青霉素。维生素B6缺乏也可以由抑制维生素B6代谢的遗传疾病引起，可以导致严重的精神发育迟缓、惊厥和难以纠正的贫血。

维生素B6缺乏可导致婴儿惊厥和成人贫血、皮炎、神经损害、精神错乱。其他症状包括溃疡性舌炎、口角干裂、手脚麻木和针刺感。

血液检验有助于诊断。治疗是每日用大剂量维生素B6（RDA的10～20倍）直到症状恢复，由遗传性疾病引起的缺乏甚至要用更高剂量。

维生素B6过量

用大剂量维生素B6（RDA的500～3000倍）治疗腕管综合征或经前期紧张，可引起严重神经损害，脊髓部分破坏，使步行困难。停药后这种损害恢复很慢，有的只能部分恢复。

生物素缺乏

生物素（维生素H）属B族维生素，是脂肪和碳水化合物代谢必需的维生素。许多食品都含有生物素，主要来源包括肝、肾、胰、蛋、奶、鱼和坚果类。饮食平衡的人不太可能出现生物素缺乏。但是，连续几周吃生蛋清可能导致生物素缺乏，因为生蛋清含有一种物质可以与体内的生物素结合妨碍吸收。症状有嗜睡、体重减轻、皮炎和焦虑。长期依靠静脉供给营养而又未补充生物素的人也可以发生生物素缺乏。实验室检查发现血和尿中生物素水平降低。

叶酸和维生素B12缺乏

叶酸和维生素B12的功能在构建正常红细胞和合成DNA的基本单位胸腺嘧啶核苷中互相依赖。这两种维生素缺乏都会引起严重贫血（如恶性贫血），这种贫血的红细胞数目减少，体积增大（见第154节）。症状主要有苍白、虚弱、胃酸分泌减少、神经损害。神经损害主要发生在维生素B12缺乏。

恶性贫血（维生素B12缺乏性贫血）是因为胃不能产生可以与维生素B12结合并在血中转运的内因子。使维生素B12不能吸收而引起的。这种贫血有时是因为免疫功能亢进，影响胃细胞产生的内因子（自身免疫反应）。绝对的素食者可能缺乏维生素B12因为它只存在于动物制品中。影响维生素B12转运和活性的遗传疾病患者，可能发展为另一种类型的维生素B12缺乏。

妊娠妇女饮食中缺乏含有叶酸的绿叶蔬菜或豆类，就有可能发生叶酸缺乏。婴儿膳食中叶酸含量低也会发生叶酸缺乏。

维生素B12或叶酸缺乏的诊断主要根据发现巨红细胞贫血和血中维生素B12或叶酸水平降低。骨髓检查发现大量巨幼红细胞可以确立诊断。

治疗恶性贫血，每月注射维生素B12。治疗叶酸缺乏可口服叶酸。

叶酸过量

叶酸在特殊情况下可能出现毒性。如果剂量超过推荐每日膳食营养供给量（RDA）的10倍时，可能增加维生素B12缺乏患者癫痫发作和神经损害的危险。

维生素C缺乏

维生素C（抗坏血酸）存在于柑橘类水果、番茄、土豆、卷心菜和青椒中。它是构成结缔组织的必需营养物质。它帮助机体吸收铁和促进烧伤和创口愈合。像维生素E一样，维生素C也是抗氧化剂。妊娠、哺乳、甲状腺功能亢进、各种炎症、手术和烧伤都明显增加机体对维生素C的需要量，也增加了缺乏的危险。

婴儿期，食物中缺乏维生素C可引起坏血病，常发生在6～12个月的婴儿。早期症状有

兴奋、活动时疼痛、食欲下降和体重下降、骨质变薄、关节突出。典型症状有骨膜下和牙周出血。

成年人，饮食受限，只吃肉类、面粉制品、茶、烤面包片或罐头蔬菜，最典型的是缺乏照顾的老年人饮食，这种饮食持续几个月后，就会出现皮下，特别是毛囊周围、甲下、牙龈和关节内出血；变得沮丧、疲惫、虚弱；血压和心率不稳定。血液测试结果显示维生素C水平非常低。

婴儿和成人坏血病治疗用大剂量维生素C一周后，再用较低维持剂量一个月。

维生素C过量

大剂量维生素C（500～10000mg）被推荐用于控制普通感冒、精神分裂症、癌症、高胆固醇血症和动脉硬化症，然而这些意见几乎没有科学依据。剂量高于1000mg时敏感的人会引起腹泻、肾结石、月经周期改变。一些人如果突然停用高剂量维生素C会出现反跳性坏血病。

矿物质

某些矿物质如钠、氯、钾、钙、磷和镁是大营养物素，因为机体对他们的需要量相对较大；它们被称为宏量元素。另外一些矿物质是微量营养素，因为机体对它们的需要量很小，又叫做微量元素。包括铁、锌、铜、锰、钼、硒、碘和氟。除铁和碘以外，矿物质缺乏不常见，某些矿物质过量可能引起中毒。

铁缺乏

铁是许多影响机体重要化学反应的酶的组成部分。也是血红蛋白的组成部分，血红蛋白使红细胞能够携带氧气，并把氧输送到机体组织。

食物中有两种形式的铁，一种为血红素铁，主要存在于动物性食物中；另一种为非血红素铁，在普通饮食中85％以上的铁是以这种形式存在。血红素铁比非血红素铁吸收要好得多。然而当非血红素铁与动物蛋白质和维生素C结合，吸收会增加。

铁缺乏是世界范围内最常见的营养缺乏症，导致男人、妇女和儿童贫血。出血使铁从机体丢失，产生缺铁，必须补充铁。铁缺乏也可能是因为膳食不恰当，在妊娠期容易发生，因为母亲需要供给胎儿大量的铁。少女青春期生长发育和月经开始，如果她

们的膳食中肉类不足，就有缺铁性贫血的危险。

当体内储备的铁耗尽，就会发生贫血。症状包括面色苍白、匙状指甲（一种畸形，指甲薄而凹陷）、虚弱、肌肉无力、认知

行为改变。

铁缺乏的诊断是根据症状和血液化验作出。血液化验结果显示贫血、铁和铁蛋白（一种储存铁的蛋白质）水平降低。治疗用大剂量的铁剂每天一次，持续几周，直到红细胞和铁储存量恢复正常。

铁过量

过量铁可以引起中毒，导致呕吐、腹泻和脏器受损。铁剂治疗剂量过大或时间太长；多次输血；或慢性酒精中毒，都可能导致铁存积在体内。铁过载疾病（血色素沉着症），是一种可能致命，但容易治疗的遗传性疾病。这种病人吸收的铁太多，在美国受影响的人超过100万。通常，在不知不觉中发生，直到中年症状才会消失。患者皮肤变成青铜色，肝硬化、肝癌、糖尿病和心力衰竭，导致过早死亡。症状包括关节炎、阳痿、不育、甲状腺功能低下和慢性疲劳。血液检测可以确定是否铁过载。患者的亲属都应进行筛查。放血是可选择的治疗手段。早期诊断治疗可以使患者恢复健康，寿命延长。

锌缺乏

锌广泛分布于体内，因为它是100多种酶的组成部分，包括那些参与RNA和DNA合成的酶。含锌最高的组织是骨骼、肝脏、前列腺和睾丸。血液中锌的水平取决于膳食中锌的含量。肉、肝、蛋和海产品含有丰富的锌，谷类含量不多。

全谷食品含有的某些物质，如纤维和磷酸盐，会抑制锌的吸收。有食土癖的人，锌吸收不良，导致锌缺乏。肠胃性肢皮炎是一种遗传性疾病，不能吸收锌，导致锌缺乏。

症状包括厌食、脱发、皮炎、夜盲和味觉减退。生殖器官功能降低，导致性发育延迟，男性精子产生减少。生长发育缓慢，机体免疫系统及创伤愈合能力受损。儿童期，缺锌的最初表现是生长缓慢、食欲减退、味觉减弱和头发含锌量低。

血液中锌水平的测量有助于诊断。治疗是补充锌。

锌过量

大量的锌，通常是从酸性食物或饮用镀锌容器包装的饮料摄入，会产生一种金属的味道，呕吐和胃部不适，摄入量超过1g可以致死。

铜缺乏

铜是多种产生能量酶的组成成分，如抗氧化酶以及合成肾上腺激素和形成结缔组织必需的酶。健康人很少出现铜缺乏。通常发生在早产婴儿或严重营养不良恢复期的儿童。长期接受静脉营养的人也有发生铜缺乏的危险。

门克斯（Menkes）综合征是一种引起铜缺乏的遗传性疾病。症状包括头发卷曲、精神发育迟缓、血中铜水平低和不能合成需要铜的酶。

铜缺乏患者常常出现疲乏，血中铜水平降低，红细胞减少（贫血），白细胞减少（白细胞减少症），嗜中性白细胞减少（嗜中性白细胞减少症）。皮肤出现很小的针尖样出血点和动脉瘤。

铜缺乏治疗可用几周铜补充剂。

Menkes综合征患者对补充铜反应不好。

铜过量

任何不能与蛋白质结合的铜都有毒性。摄入少量的非结合铜可引起恶心、呕吐。酸性食物和含铜容器装的饮料、含铜水管或阀门接触时间过长都可沾染少量的铜。如果大量未与蛋白质结合的铜盐，不慎摄入或者用饱和的铜盐溶液敷布治疗大面积皮肤烧伤，大量的铜被吸收可损害肾脏、抑制尿产生，导致红细胞破裂引起溶血性贫血。

肝豆状核变性（威尔逊病）是一种遗传性疾病，导致铜蓄积在组织中，引起广泛的损害。每3万人中有1名受累。这种疾病，肝脏不能使铜进入血液或通过胆汁排除，结果血中铜水平降低，但铜蓄积在脑、眼和肝内，导致肝硬化。角膜里蓄积的铜产生金色或金绿色的环。最初的症状常常是由脑损害引起，包括震颤、头痛、口讷、共济失调、甚至精神失常。铜中毒用青霉胺治疗，它能与铜结合，促使它排除。这是用螯合物治疗的一个典型例子，如不治疗必然导致死亡。

锰缺乏

锰是一些酶的组成成分，是构成正常骨骼所必需的微量元素。粗制谷类食品和绿叶蔬菜中含有丰富的锰。

膳食中缺乏锰几周，机体似乎仍能保持它的作用。唯一的症状是一过性皮疹。

肼苯达嗪是一种降压药物，可以导致锰缺乏，与药物副作用有关，这些副作用包括神经痛、关节痛、发热、皮疹、淋巴结肿大、肝脏肿大，可用锰盐治疗。

锰过量

锰中毒通常只发生于采矿和精炼锰矿石的工人中。长期暴露会导致神经损害，症状类似帕金森病，有震颤和共济失调。

钼缺乏

钼是硫氧化所必需的，是蛋白质的组成成分。牛奶、豆类、面包和谷类食品中均含有钼。钼缺乏是由于摄入不足引起，不会发生在健康人。在特殊情况下可能发生钼缺乏，例如，患节段性回肠炎的营养失调病人，长期接受全肠道外营养（所有营养通过静脉给予）没有补充钼。症状包括心率加快、呼吸急促、恶心、呕吐、定向力障碍，最后昏迷。用钼治疗可以痊愈。

钼过量

摄入大量的钼可能导致类似痛风（见第52节）的症状，包括尿酸水平增高和关节疼痛。暴露于钼粉尘中的矿工可出现非特异性症状。

硒缺乏

硒是合成一种抗氧化酶所必需的元素。少数硒缺乏症状，可能是由肝脏、心脏和肌肉缺乏抗氧化剂，导致组织坏死，器官衰竭引起。

早产儿和成年人接受全肠道外营养，没有补充硒，由于缺硒，有导致心脏和肌肉损伤的危险。用硒治疗可以完全恢复。

克山病是一种可能由病毒引起的疾病，损伤心肌，补充硒可以控制。在中国某些地区，土壤里硒含量低，生长的农作物含硒也低，这些地区的人克山病的发病率为1％。

硒过量

硒过量会产生有害影响，每日摄入5～50mg可出现症状，包括恶心、呕吐、头发和指甲脱落、皮疹和神经损害。可能由服用"保健药"引起。

碘缺乏

碘是合成甲状腺素必需的元素。体内将近80％的碘在甲状腺内，其中大多数是在甲状腺素内。海产品是碘的丰富来源。饮水中碘的含量，取决于当地土壤中碘的含量。全世界有10％的人有碘缺乏的危险，因为他们生活在海拔高的地区，那里饮水中碘含量低。将碘加入市售食盐中（碘盐）来预防碘缺乏。

碘缺乏时，甲状腺肿大以获得更多的碘合成甲状腺素。血和尿中的碘水平非常低。妊娠妇女缺碘，可能导致胎儿大脑发育不全，称为克汀病。治疗方法是补充10倍RDA的碘，持续几周。

碘过量

碘中毒是由于每日摄入量过大（400倍RDA）引起。有时可出现在生活在海边的人中。碘过量可导致甲状腺肿大，引起甲状腺功能亢进。

氟缺乏

氟化物是氟的一种形式，是使骨骼和牙齿坚固的必需营养素。海鱼和茶中富含氟化物，但饮水是氟的主要来源。世界的不同地区，氟化物的含量差异很大，由很少到非常多。氟化物缺乏可导致牙齿出现龋洞，摄入富含氟化物的食物和水可以预防龋齿。水中氟化物低于标准，可在饮水中加入氟化物。

氟化物过量

某些地区，饮水中天然氟化物水平过高，人们摄入大量的氟导致氟中毒，氟化物蓄积在牙齿，特别是恒牙和骨骼中，牙釉表面出现白垩色的不规则斑点，最后变成黄色或棕色，导致牙釉形成花斑状外观

第136节　水平衡

体重的2/3是水。一个体重70kg的人大约有40升的水分。其中，24～28升在细胞内，8升在细胞周围的间隙里，不到4升或者说8％的水在血液中。血液中的水容量相对较小，但对机体功能非常重要，必须保持相当恒定。血液循环外的水分，其作用像个储水池，可以根据需要补充血液水分和吸收血液中过量的水分。

水进入机体主要是通过胃肠道吸收。水分排出机体主要是通过肾脏产生尿液。肾脏一天可以产生几千ml的尿液，也可以为保存水分产生不到500ml的尿。每天大约有700ml的水分从皮肤和肺蒸发。在剧烈运动或天气炎热时大量出汗，可以显著增加蒸发丢失的水分。通常，只有很少的水分从胃肠道丢失。然而持续呕吐或严重腹泻时，每天消化道可丢失3000ml或更多的水分。

当水分摄入与丢失相当时，机体处于水平衡状态。为了保持水平衡，有正常肾功能的健康人没有过度出汗，每天至少应喝1000ml的饮料。然而通常认为健康成年人，每日应喝1500～2000ml的饮料，预防脱水和产生肾结石（见第128节）。

大脑和肾脏功能正常时，机体可以适应水入量的剧烈变化。人可以通过饮入足够的水来

补偿过量丢失的水，以保持血容量和稀释血中浓缩的电解质。然而，如果不能摄入足够的水来补偿水丢失时，就会出现脱水，如长期呕吐和严重的腹泻。

体内水的容量与电解质量密切相关。血钠水平是体内水容量的最好指标。机体要保持水和血钠水平衡定，当血钠过高时，机体保留水分，稀释过多的钠，并出现口渴和少尿。当血钠过低时，肾脏排泄更多的水分，使血钠水平回升，恢复平衡。

失水

失水是指体内水分不足。

失水是在身体丢失的水分大于摄入水分时产生。体内水分不足通常会引起血钠水平升高。呕吐、腹泻、使用利尿药物、高温、发热以及任何减少体内水分的原因都能导致失水。有些疾病如糖尿病、艾迪生病（见第146节）、尿崩症（见第144节）由于过量丢失水分而引起失水。

最初，失水刺激大脑主管口渴的神经中枢，使人想喝水。如果摄入的水分不能超过失去的水分，失水变得更严重，出汗减少，尿更少，细胞内贮存的水分大量进入血液。如果继续失水，组织开始变干，细胞皱缩和功能失调。脑细胞对失水最敏感，严重失水的主要表现之一是神智不清，进一步发展为昏迷。

失水更常见的原因是过量出汗、呕吐和腹泻，这时除丢失水分外，还要丢失电解质（特别是钠和钾）（见第137节）。因此，失水常常伴有电解质缺乏。电解质缺乏时，水不容易从细胞内流入血液。血液中循环的水量进一步减少，血压下降，引起轻度头痛或头晕，特别是在站立时（直立性低血压）。若继续丢失水和电解质，血压可能降到危险的程度，引起休克和很多器官的严重损害，例如肾、肝和脑。

【治疗】

轻度失水，只要饮水就完全可以补足需要。如果已经出现失水和电解质缺乏，还必须补充盐（特别是钠和钾）。一些市售配方饮料已经考虑到按补充大运动量锻炼时的盐分（电解质）丢失来配制。这类饮料可用于预防失水或治疗轻度失水。在锻炼时或锻炼后喝足够的液体，加少量的盐同样也能起到预防失水的效果。对心脏或肾脏不太健康的人，在锻炼前应向医生咨询有关安全补液的知识。

如果血压下降引起休克或有休克的征兆，通常应静脉输入含氯化钠的溶液。开始时应迅速补液，随着患者身体状况改善逐渐减慢。

要注意引起失水的原因，例如，因腹泻失水，除了补充液体外，还必须用药物治疗腹泻。若一个人因缺乏抗利尿激素，肾脏排除过多水分，可能发生尿崩症，就需要用合成抗利尿激素进行长期治疗。

水分过多

水分过多是指体内水分过量。

当体内摄入的水分大于失去的水分时，就会发生水分过多。体内水分过量引起血中的钠过度稀释。如果脑垂体、肾脏和心脏功能正常，过量饮水通常不会造成水分过多；一个成年人一天的饮水量超过7.5升，就超过了身体的排水能力。

肾脏不能正常排泄水分的人，常出现水分过多。例如，患有心脏、肾脏、或肝脏疾病的人。这些病人应该限制饮水量及摄入的盐分量。

与失水一样，对水分过多最敏感的器官是大脑。当水分过多缓慢发生时，脑细胞有慢慢适应的过程。因此，很少出现症状。当水分过多发生很快时，患者可能出现神智不清、癫痫样发作和昏迷。

医生要注意鉴别水分过多和血容量过多。水分过多时，细胞内和细胞周围都可以有过量的水分，但一般不出现液体积聚的症状。血容量过多时，体内钠盐过多，因而不能把水转换到细胞内贮存。在血容量过多的情况下，如心力衰竭或肝硬化的病人，胸、腹部和下肢细胞周围有液体积聚。由于水分过多可以单独存在，也可以与血容量过多同时出现，因此要区别两者常常是十分复杂的。

【治疗】

治疗水分过多，要根据病情程度和产生原因而定。但不管什么原因，必须限制液体摄入。每天饮水不超过1000ml，通常几天后就可改善水分过多的状况。应按照医生意见限制液体摄入。

有时用利尿剂增加肾脏排水。通常利尿剂治疗血容量过多更有效，当水分过多伴有血容量过多时，用它也很有效。

第137节　盐平衡

盐是由带正电荷或负电荷的原子组成的简单化合物。例如，食盐（氯化钠）就是带正电荷的钠原子和带负电荷的氯原子组成。氯化钠干燥时形成结晶体，而且像体内许多其他盐类一样，很容易溶于水。

盐溶于水时，它的成分就分解成带电的微粒（离子）单独存在。这些溶液中的带电微粒总称为电解质。盐溶液中，每种电解质的水平（浓度）可以测定，一般以每一容积单位（常用L）溶液中有多少mmol表示。

电解质溶于三种主要体液存在的部位：细胞内液，细胞周围液，和血液（电解质实际上是溶于血浆，或血的液体部分）。这些液体中，电解质的正常浓度是不同的。有些电解质在细胞内的浓度高，细胞外的浓度低。而另一些电解质在细胞内的浓度低，在细胞外的浓度高。

为了使器官功能正常，必须使每种电解质浓度变化幅度很小。电解质可以进入或移出细胞，调节浓度变化。肾脏滤过血液中的电解质，排入尿中，维持每天摄入量和排出量的平衡。

在实验室检测尿或血的标本，可测定电解质的浓度，确定是否有异常，如果有电解质异常，应根据结果采取相应的治疗。钠、钾、钙、磷酸盐和镁是盐平衡障碍中最常见的电解质紊乱。通常也要测定氯化物和碳酸氢盐；血中氯化物浓度和相应的血钠浓度以及碳酸氢盐都与酸碱平衡紊乱有关（见第138节）。

体内的主要电解质

正离子　　　　　　负离子

钠（Na+）　　　　氯（Cl-）

钾（K+）　　　　 磷酸根（HPO4-和H2PO4-）

钙（Ca++）　　　　碳酸氢根（HCO3-）

镁（Mg++）

钠代谢

体内的钠主要是在血液和细胞外液中。钠通过食物和饮料摄入体内，通过汗和尿排出体外。正常的肾脏能调节排入尿中的钠含量，以使体内钠的总量变化很小。

钠的摄入与排出之间的平衡紊乱会影响体内钠的总量。钠总量改变与血中水容量的改变紧密相关。体内钠的丢失不一定引起血钠浓度下降，但会引起血容量减少。血容量减少时，血压下降，心率加快和轻度头痛，有时可能出现休克。

相反，体内钠过多时，血容量增加，多余的液体聚积在细胞外间隙导致水肿。足、踝和下肢肿胀是水肿的表现。身体摄入和丢失的水、钠过多，都会影响血容量和血钠浓度。

身体不断监控血钠浓度和血容量。当血钠浓度过高时，大脑产生渴感，提示需要饮水。当血容量降低时，血管和肾的感觉器查觉到这种变化，就激发一系列的反应来增加血中液体的容量。肾上腺分泌醛固酮激素，它能使肾脏保留钠（见第146节）。脑垂体分泌抗利尿激素，使肾脏保存水分。保留钠和水就会减少尿量，使血容量增加，血压恢复正常。当血管和肾脏感觉器查觉血压增高，心脏感觉器查觉到血容量增加时，刺激肾脏排出较多的钠和尿，导致血容量减少。

血钠过低

低钠血症（血中钠水平过低）是指血钠浓度低于136mmol／Ｌ。

体内水分过多，钠被过度稀释，导致血钠浓度下降。大量饮水，如某些精神病人偶尔出现的症状，以及大量输液的病人，钠可能被过度稀释。以上两种情况，摄入的液体量都超过了肾脏排泄的极限能力。肾功能不正常的人，如肾衰竭病人，有时每天只摄入1L水，也会导致血钠过低。也常发生在心力衰竭和肝硬化的病人，他们都有血容量增加。在这类情况下，血容量增加导致钠过度稀释，虽然体内钠的总量一般也有增加。

血钠过低也可发生在肾上腺功能不全的病人（艾迪生病）（见第146节）。由于肾上腺皮质激素不足，尿中排出过多的钠。

抗利尿激素分泌异常综合征

（SIADH），可有多种原因引起患者血钠浓度过低。这种病人的脑垂体分泌过多的抗利尿激素（见第144节），能保存体内水分，稀释血中钠的含量。

引起抗利尿激素分泌异常综合征的因素

脑膜炎和脑炎

脑肿瘤

精神病

肺部疾病（包括肺炎和急性呼吸系统疾患）

癌（特别是肺和胰腺癌）

药物

·氯磺丙脲（降糖药）

·卡马西平（抗癫痫药）

·长春新碱（抗癌药）

·安妥明（降胆固醇药）

·阿司匹林，布洛芬和其他非处方镇痛药

·加压素和催产素（合成抗利尿激素）

【症状】

症状的严重程度取决于血钠浓度下降的速度。浓度下降缓慢时，症状并不严重，到浓度变得很低时才开始出现明显症状。浓度下降很快时，症状较严重，有时浓度下降不多也会出现明显的症状。大脑对血钠浓度的变化特别敏感。因此，血钠过低的最初症状常常有嗜睡和精神错乱。严重的血钠过低，还可能出现肌肉抽搐和痉挛，最严重时，出现昏迷，甚至死亡。

【治疗】

严重血钠过低需要立即急诊治疗。在进行必要的紧急检查后，静脉输液慢慢增加血钠浓度；血钠浓度增加过快，可能导致永久性脑损害。

限制液体摄入，医生应尽快确定引起血钠过低的根本原因。对抗利尿激素分泌异常综合征患者，应找出潜在原因，并进行治疗。如果血钠过低进一步加重，限制液体后症状没有改善，可使用减少抗利尿激素对肾影响的药物，如去甲金霉素或噻嗪类利尿剂。

血钠过高

高钠血症（血中钠水平过高）是指血中钠浓度超过145mmol/L。

血钠过高时，体内水分相对过少。一个人饮水太少，丢失的水分比丢失的钠多，血钠浓度也会异常升高。血钠浓度高可能是渴饮机制受限或饮水不足。血钠过高也可由肾功能障碍、腹泻、呕吐、发热或出汗过多引起。

血钠过高的主要原因

·头部损伤或神经外科手术包括脑垂体手术

·其他电解质紊乱（高血钙和低血钾）

·药物，如锂、去甲金霉素、利尿剂等

·过量失水（腹泻、呕吐、发热、大量出汗）

·镰形细胞病

·尿崩症

·摄入水分受到限制（尤其是伴有其他因素）

血钠过高常见于老年人。通常上年纪的人渴饮反应比年轻人迟钝，反应强度也不及年轻人。卧床不起或痴呆的老年人，即使他们有渴饮感觉，也可能得不到水喝。此外，肾脏浓缩功能比年轻人差，因而保存水分的能力也差。老年人服用利尿剂，特别容易引起血钠过高，尤其是天气炎热或者在患病时饮水不足。血钠过高常常都比较严重，老年人尤其如此。住院的老年人中有血钠过高的患者近半数将会死亡。死亡率高是因为这些病人的血钠过高常常由严重疾病引起。

肾脏排出过量水，如尿崩症，引起血钠过高。尿崩症可能是因为脑垂体分泌抗利尿激素过少（抗利尿激素使肾保存水分），或者是肾脏对这种激素不能作出适当反应（见第144节），尽管尿崩症患者从肾脏丢失水分过多，但只要有正常的渴饮反应又能充分饮水，很少发生高血钠症。

【症状】

血钠过高的主要症状也与血钠过低一样是由脑功能失调引起。严重的血钠过高能导致精神错乱、肌肉抽搐、痉挛、昏迷和死亡。

【治疗】

通过补充液体治疗血钠过高。除最轻的病例外；所有病人都应静脉补液。每隔几小时作一次血液检查帮助确定补液是否已够。血钠浓度应缓慢下降，纠正过快能引起永久性脑损伤。

医生还要做其他血和尿检查，明确血钠过高的原因。一旦诊断明确，就能对症治疗。如患尿崩症，可使用抗利尿激素。

钾代谢

钾在细胞新陈代谢和维持神经、肌肉细胞功能中起着重要作用。与钠不一样，体内的钾主要是在细胞内，而不是在细胞外液和血液中。

血中钾的浓度必须维持在一个很窄的范围内。钾浓度太高或太低都能引起严重的后果，例如，心脏节律异常或心跳停止。钾储存在细胞内有利于保持血中钾浓度衡定。

与其他电解质一样，钾平衡是由食物中摄入钾的含量与排出体外的量互相协调适应来达到的。虽然有部分钾是通过胃肠道排出，但大多数钾是从尿中排出。肾脏通过调节排钾来适应食物中钾含量的变化。某些药物在一定的条件下能使钾渗入或渗出细胞，大大影响血中的钾浓度。

血钾过低

低钾血症（血中钾水平低）是指血钾浓度低于3.8mmol/L。

正常肾脏有很好的保钾功能。血钾浓度过低，通常是由于肾功能异常或通过胃肠道排出过多（呕吐、腹泻、使用泻药或结肠息肉）。很多食物都含有钾，因此血钾过低很少由摄入太少引起。

有一些原因可引起钾从尿中丢失。最常见的是服用某些利尿药，肾脏过量排出钠、水和钾。另外一些引起血钾过低的原因很少见。库欣综合征患者，肾上腺产生过量的皮质激素，这种激素能引起肾脏大量排钾（见第146节）。摄入大量甘草或咀嚼某种烟叶，也能引起肾脏过量排钾。利德尔综合征、巴特尔综合征和范科尼综合征患者，出生时就有肾保钾功能缺陷。

某些药物，如胰岛素、平喘药舒喘灵、间羟舒喘灵和茶碱类药物，都能增加细胞外钾转入细胞内，导致血钾过低。

【症状】

血钾浓度轻度降低一般不会引起症状。较严重缺钾（血钾浓度低于3mmol/L）能引起肌肉无力、抽搐、甚至麻痹，产生心律不齐，特别是有心脏病的人。因此，服用地高辛的心脏病人，血钾过低的危险特别大。

【治疗】

通常摄入富含钾的食物或口服钾盐（氯化钾）很容易补充钾。钾对胃肠道有刺激，可在一天内小量多次与食物一道服用，不要一次使用大剂量。

服用利尿药的人，大多数都不需要补充钾。但应定期检查血钾浓度，以便必要时调整药物。

严重缺钾时，应静脉输液补钾。静脉给钾应特别小心，通常只能在医院进行，避免血钾浓度过高。

血钾过高

高钾血症（血中钾水平过高）是指血钾浓度高于5mmol/L。

一般来说，血钾浓度高比血钾浓度低更危险。血钾浓度高于5.5mmol/L就开始影响心脏的电传导系统。若浓度继续上升，出现心脏节律异常，心脏可能停止跳动。

血钾过高通常是由于肾不能排出过剩的钾引起。轻度血钾过高最常见的原因是使用某些能妨碍肾脏排钾的药物，例如，氨苯蝶啶、安体舒通等。艾迪生病患者肾上腺不能产生足够的、能刺激肾脏排钾的激素，导致血钾过高（见第146节）。由于很多艾滋病患者出现肾上腺功能损害，也成为血钾过高发生率增加的常见原因。

部分或完全肾功能衰竭可以引起严重的血钾过高。因此，肾功能较差的人，必须避免高钾食物。

储存在细胞内的钾突然释放也会引起血钾过高。大量的肌肉组织破坏（如辗压伤），严重烧伤，或服用过量可卡因都可能发

生这种危险。钾迅速进入血液超过了肾脏的排钾能力，可引起危及生命的血钾过高。

【症状】

轻度血钾过高很少有症状。通常常规血液检查或发现心电图变化可作出血钾过高的初步诊断。有时，出现心律不齐的症状，心律不齐时常有心悸的感觉。

【治疗】

肾功能差的人，血钾浓度上升到5mmol/L以上，肾功能正常的人在6mmol/L以上，应立即进行治疗。钾可以通过胃肠道、肾脏、或用透析的方法排出体外。可以用引起腹泻或服含有能吸收钾的树脂制剂来排钾。这种树脂不被胃肠道吸收，因此，钾随粪便排出。肾功能健全的人可用利尿药增加钾的排泄。

需要迅速治疗的患者，应静脉注射含钙、葡萄糖或胰岛素的溶液。钙有助于保护心脏不受高钾的影响，但这种作用只能维持很短的时间。葡萄糖和胰岛素促使钾从血中进入细胞内，这样就降低了血钾浓度。如果这些措施不起作用或患者肾衰竭，有必要进行透析。

钾的来源

·补钾剂

·盐类（氯化钾）

·香蕉

·番茄

·橙

·瓜

·马铃薯和甘薯

·菠菜、青萝卜、甘蓝和其他绿叶蔬菜

·大多数豌豆类和菜豆类

钙代谢

钙对身体的各种功能，包括肌肉收缩、神经传导和很多酶的活性都有重要作用。体内大部分钙都贮存在骨质内。但细胞和血液中也有钙存在。身体十分精确地控制细胞和血液中钙的含量。

要保持钙在血中的正常浓度，每天至少要摄入500～1000mg的钙，机体从胃肠道吸收足够的钙，而多余的钙从尿排出。为了保持血钙浓度，必要时，钙可以从骨质中转移到血液。如果从骨质中转移的钙过多，会使骨变得脆弱，导致骨质疏松。

两种激素可调节血钙浓度：甲状旁腺激素和降钙素。甲状旁腺激素是由位于颈部甲状腺周围的4个甲状旁腺产生。当血钙浓度下降时，甲状旁腺产生的甲状旁腺激素增多；浓度上升时，甲状旁腺产生的激素减少。甲状旁腺激素刺激胃肠道吸收更多的钙并使肾脏激活维生素D。维生素D进而增强了胃肠道吸收钙的能力。甲状旁腺激素又能刺激骨释放钙进入血液并使肾减少排入尿中的钙。降钙素是由甲状旁腺、甲状腺以及胸腺细胞产生的激素，它能刺激钙进入骨内，从而降低血钙浓度。

血钙过低

低钙血症（血中钙水平低）是指血中钙浓度低于8.8mg/dl。

血钙浓度降低可以由不同的原因引起。尿中慢性排钙或钙不能从骨转移到血的各种疾病是引起血钙过低最常见的原因。血中的钙主要是由白蛋白携带，如果白蛋白过少，会导致血钙浓度降低。然而，白蛋白过少引起的血钙过低并不重要，因为只有没有与白蛋白结合的钙才能防止血钙过低的症状。

【症状和诊断】

血钙浓度降低，可能无任何症状。持续一段时间后，就会影响大脑，引起精神症状，如精神错乱、记忆力丧失、谵妄、抑郁和幻觉。如果血钙恢复正常，这些症状又消失。血钙浓度很低（低于7mg/dl）时可能引起肌肉疼痛和刺麻感，常常发生在嘴唇、舌、手指和足；喉部肌肉痉挛，导致呼吸困难；肌肉强直痉挛，产生严重后果。心电图显示心脏传导系统发生改变。

通常最先在血常规检查中发现血钙浓度异常，因而，在症状明显之前就能诊断血钙过低。一旦查出血钙过低，就需要详细询问病史，全身检查以及进行血和尿的其他实验室检查，明确病因。

【治疗】

根据病因，采取不同的治疗方法。既可采用静脉补钙也可口服。慢性血钙过低可以口服钙剂纠正。一旦出现症状，可以采用静脉给药。服用维生素D有助于增加胃肠道对钙的吸收。

血钙过高

高钙血症（血中钙水平过高）是指血中钙浓度高于10.5mg/dl。

血钙过高可以由胃肠道吸收钙过多引起，也可以由摄入的钙增加引起。偶尔有可能摄入大量的钙，如胃溃疡患者，喝了大量牛奶，又服用含钙的抗酸剂，就可能导致血钙过高。维生素D过量，大大增加胃肠道对钙的吸收，从而影响血钙浓度。

血钙过高最常见的原因是甲状旁腺功能亢进症，四个甲状旁腺中有一个或几个分泌过量的甲状旁腺激素。90％左右原发性甲状旁腺功能亢进症患者的甲状旁腺中有一个发生良性肿瘤（腺瘤）。其余10％为甲状旁腺单纯增生，产生过多激素。极少数是由甲状旁腺癌引起。

女性的甲状旁腺功能亢进症比男性更常见。老年妇女和以前接受过颈部放射治疗的妇女更容易患病。有时，甲状旁腺功能亢进也是一种罕见遗传病，多发性内分泌腺病的一部分（见第149节）。

癌症患者常常伴有血钙过高。肾、肺或卵巢癌患者，常常分泌大量的与甲状旁腺激素作用相似的蛋白质，这种影响称为癌旁综合征（见第165节）。癌症也可能转移到骨，破坏骨细胞，钙释放进入血中，这种情况常见于前列腺癌、乳腺癌和肺癌。多发性骨髓瘤也能引起骨质破坏，导致血钙过高。其他癌症引起血钙浓度升高的机制还不完全清楚。

所有造成骨组织破坏或吸收的疾病也能引起血钙过高。佩吉特病就是其中之一。经常不能活动，如截肢、四肢瘫痪或长期卧床休息的人，由于骨组织吸收，也能引起血钙过高。

【症状和诊断】

由于高钙血症常常没有任何症状，因此，通常是在血液常规检查时发现。通过病史和了解患者最近的活动情况（例如，喝过大量牛奶，又因消化不良服用了含钙的抗酸剂），推断出病因。但通常仍需要实验室检查或X线摄片才能确定引起的原因。

高钙血症的早期症状有便秘、食欲减退、恶心、呕吐以及腹痛。肾功能异常大量泌尿，引起体液减少，出现失水的症状。严重的高钙血症常常出现脑功能障碍，如精神错乱、情感障碍、谵妄、幻觉、木僵和昏迷。随后可能出现心脏节律异常和死亡。

慢性高钙血症可能形成含钙的肾结石。长期严重血钙过高可在肾脏内形成含钙的结晶，造成永久性伤害。

【治疗】

根据血钙浓度升高的程度和引起的原因决定治疗原则。如果钙浓度在11.5mg/dl以下，通常只需纠正引起的病因。有血钙过高倾向而肾功能正常的人，应建议他饮入足量的液体，以刺激肾脏排钙并防止失水。

如果钙浓度很高（高于15mg/dl）或出现脑功能障碍，只要肾功能正常，应进行静脉补液。利尿剂如速尿，能增加肾的排钙能力，是主要的治疗措施。透析是一种高效、安全、可靠的治疗方法，但通常只用于有严重血钙过高、其他方法治疗无效者。

甲状旁腺功能亢进症，一般用外科手术切除一个或几个甲状旁腺。必须切除所有产生过量激素的甲状旁腺组织才能得到满意的效果。有时异位的甲状旁腺组织并不在正常的位置，有经验的外科医生手术成功率接近90％。

其他治疗方法无效时，可用药物治疗血钙过高，如光辉霉素、硝酸盐、降钙素、皮质类固醇等。这类药物主要是通过减慢钙从骨内释出的速度起作用。

由癌引起的血钙过高治疗特别困难。然而，如果癌症不能控制，无论怎样治疗血钙过高，常常都要复发。

磷酸盐代谢

磷元素几乎都是以磷酸盐（1个磷原子与4个氧原子）的形式在体内存在。体内大多数磷酸盐贮存在骨中，其余的主要在细胞内，作为DNA分子的重要组成部分，并与能量代谢有密切关系。磷酸盐由尿和粪便排出体外。

磷酸盐过低

低磷酸盐血症（血中磷酸盐水平过低）是指血中磷酸盐浓度低于2.5mg/dl。

慢性低磷酸盐血症是由甲状旁腺功能亢进、甲状腺功能减退、肾功能差和长期使用利尿剂引起。茶碱中的有毒成分能减少体内磷酸盐的量。长时间服用大量的氢氧化铝抗酸剂也能消耗体内的磷酸盐，特别是对正在透析的人。严重营养不良、糖尿病酮中毒、严重酒精中毒或严重烧伤，消耗体内贮存的磷酸盐，随着病情好转，身体需要大量磷酸盐，因此，血的磷酸盐浓度可能很快降到危险程度。

【症状】

血清磷酸盐过低，可以没有任何症状。只有当血清磷酸盐浓度降到很低时，才会出现症状。最初，可能有肌肉无力的感觉，一段时间后，骨质变得脆弱，导致骨痛或骨折。磷酸盐浓度极低（低于1.5mg/dl）非常危险，可导致进行性肌无力、麻木、昏迷、乃至死亡。

【治疗】

根据症状严重程度和发病原因决定治疗。没有任何症状的人，可口服磷酸盐溶液，但常常会引起腹泻。1升低脂或脱脂牛奶含有大量的磷酸盐，而且容易服用。严重的低磷酸盐血症或不能口服，可以静脉输入磷酸盐。

磷酸盐过高

高磷酸盐血症（血中磷酸盐水平过高）是指血清磷酸盐浓度高于4.5mg/dl。

正常肾脏能排出多余的磷酸盐，因此，除非有严重肾功能障碍，很少出现血清磷酸盐过高。肾衰竭的人，磷酸盐过高处理很困难，因为透析不能有效地排除磷酸盐。

【症状】

高磷酸盐血症很少有明显的症状。在透析病人中，血清磷酸盐升高时，血钙浓度降低，刺激甲状旁腺产生甲状旁腺激素。这种激素又反过来动员骨中的钙进入血中，使血钙浓度升高。如果这种情况继续，将出现进行性骨脆弱，引起疼痛，很轻微的外伤就会造成骨折。钙和磷酸盐在血管壁和心脏内壁形成结晶，引起严重的动脉硬化症，导致中风、突发心脏病和血液循环障碍。结晶也可能在皮肤内形成，引起严重瘙痒。

【治疗】

高磷酸盐血症患者有肾功能损伤时，应减少磷酸盐摄入，并减少由胃肠道吸收磷酸盐。避免磷酸盐过高的食物，用膳时，同时服用含钙的抗酸剂，使磷酸盐与钙在肠内结合而不被吸收。

甲状旁腺不断受到刺激会引起甲状旁腺功能亢进，需要手术切除甲状旁腺。

磷酸盐高的食物

牛奶和乳制品

大多数豌豆和蚕豆

菠菜、青萝卜、卷心菜、甘蓝和其他绿叶蔬菜

坚果

巧克力

黑色软饮料（麦根啤酒除外）

镁代谢

体内各种各样酶的活性都与镁的作用有关。体内的镁大多数存在于骨内；少数在血液中。体内镁的含量很大程度是由摄入的营养食物来维持。部分镁从尿中排出；有些是从粪便排出。

血镁过低

低镁血症（血清中镁水平过低）是指血清中镁浓度低于1.6mmol/L。

低镁血症引起的障碍很复杂，常常导致代谢和营养失调。血清镁过低最主要是因为饥饿时摄入减少，肠吸收不良，或肾脏排出增加引起。低镁血症也出现在大量饮酒或长期腹泻的人中。醛固酮、抗利尿激素或甲状腺素水平过高，增加肾脏排镁的能力，引起低镁血症。用利尿剂、抗真菌药物两性霉素B，或抗癌药物顺铂治疗时，也可能引起低镁血症。

【症状】

低镁血症能引起食欲减退、恶心、呕吐、嗜睡、乏力、性格改变、肌肉痉挛和震颤。若低镁血症并发低钙血症，应该在治疗低钙之前补充镁。

【治疗】

当镁缺乏引起症状或血清镁浓度太低（低于1mmol/L）时，应补充镁。镁可以口服或静脉输入。

血镁过高

高镁血症（血清中镁的水平过高）是指血清中镁浓度高于2.1mmol/L。

除肾功衰竭和服用镁盐或含镁的药物如某些抗酸剂或泻剂之外，几乎没有人患高镁血症。血清镁过高导致乏力、低血压和呼吸减弱，若镁浓度高于12～15mmol/L时，心脏可能停止跳动。

【治疗】

严重高镁血症需要静脉注射葡萄糖酸钙，支持循环和呼吸，静脉注射作用强的利尿剂，增加肾脏排镁。如果肾功能不好，需要进行透析。

第138节　酸碱平衡

酸度是血液和其他体液的一个重要化学特性。酸度以pH值表示。pH值7.0是中性，7.0以上是碱性，7.0以下是酸性。强酸的pH值很低（接近1.0），而强碱的pH值很高（接近14）。血液一般略带碱性，pH值的范围为7.35～7.45。血液的酸碱平衡被精确地控制，因为只要很小偏离正常范围都会对很多器官产生严重影响。

身体有三种机制控制血液酸碱平衡。第一，过量的酸由肾脏主要以氨的形式排出。肾具有一定的改变酸、碱排出量的能力，但一般需要几天的时间。

第二，身体运用血液中的pH缓冲系统来应付pH突然改变。pH缓冲系统通过化学作用减小溶液中pH的变化。血液中最重要的缓冲系统是碳酸氢盐缓冲系统。碳酸氢盐是一种碱性化合物，它与二氧化碳（碳酸）平衡存在。如果较多的酸性物质进入血液，就会产生较多的碳酸氢盐和较少的二氧化碳；如果较多的碱性物质进入血液，就会产生较多的二氧化碳和较少的碳酸氢盐。这两种情况把对pH值的影响减到最小限度。

第三种控制血中pH值的机制是排出二氧化碳。二氧化碳是氧代谢的一种重要副产物，不断由细胞产生。血液携带二氧化碳到肺部，从肺呼出体外。脑内呼吸控制中心控制呼吸的速度和深度来调节呼出二氧化碳。呼吸增加时，血中二氧化碳水平降低，血液变得更偏碱。呼吸减慢时，血中二氧化碳水平增高，血液变得更偏酸。通过调节呼吸的深度和速度，呼吸控制中心和肺就能一点一点的调节血液pH值。

这些pH控制机制中有一个或几个异常就能引起两种主要的酸碱平衡紊乱：酸中毒或碱中毒。酸中毒是血液中酸太多（或碱太少），通常引起血中pH值降低。碱中毒是血中碱太多（或酸太少），偶尔引起血中pH值上升。酸中毒和碱中毒不是疾病，而是由各种各样的疾患引起的酸碱平衡失调。酸中毒或碱中毒是患者存在严重代谢紊乱的重要提示。

根据病因分为代谢性酸中毒或碱中毒和呼吸性酸中毒或碱中毒。代谢性酸中毒和碱中毒是由于肾脏产生和排出酸或碱不平衡引起。呼吸性酸中毒和碱中毒是由肺或呼吸系统疾病引起。

代谢性酸中毒和碱中毒的主要原因

代谢性酸中毒

·肾衰竭

·肾小管酸中毒（由肾功能不全引起）

·糖尿病酮症酸中毒

·乳酸中毒

·有毒物质如乙二醇、水杨酸盐（过量）、甲醇、副醛、乙酰唑胺或氯化氨

·碱性物质丢失，如由于腹泻、回肠或结肠造瘘等导致胃肠道丢失碳酸氢盐

代谢性碱中毒

·使用利尿剂（噻嗪类、速尿、利尿酸）

·由于呕吐或胃引流等原因丢失

·肾上腺皮质功能亢进（库欣综合征或使用皮质类固醇）

代谢性酸中毒

代谢性酸中毒是指血液中碳酸氢盐水平低于正常，使血过酸。

如果酸性物质增加超过体内pH缓冲系统的调节能力，血就会变酸。随着血液pH下降，呼吸变深、变快，身体试图排除二氧化碳来减少过多的酸。继之，肾脏也通过尿排出更多的酸性物质来代偿。然而，如果继续产生大量的酸，这两种机制又都不能代偿，就会导致严重的酸中毒，乃至昏迷。

【病因】

代谢性酸中毒的病因主要归纳为三类：

第一，摄入酸性物质或代谢后产酸的物质。大多数摄入后能引起酸中毒的物质都是有毒的。如甲醇和防冻液（乙二醇）。甚至阿司匹林过量也能引起代谢性酸中毒。

第二，机体代谢产酸增多。严重疾病可使身体产生过量的酸，Ⅰ型糖尿病是最典型的疾病之一。在糖尿病未能很好控制时，体内脂肪分解产生酮体酸性物质。在休克初期，糖代谢产生的乳酸过多未及时氧化，也增加了体内酸性物质含量。

第三，肾脏不能排出过量的酸性物质，也能引起代谢性酸中毒。肾脏功能不全时，即使产生酸性物质的量正常，也可能导致酸中毒。这种肾功能异常的类型称为肾小管酸中毒，常由肾衰竭或导致肾排除酸性物质功能障碍的疾病引起。

【症状和诊断】

轻度代谢性酸中毒通常没有症状，只有轻度的恶心、呕吐和疲乏，呼吸较深或者较快，但大多数人都未察觉到这种变化。随着酸中毒加重，患者开始感到极度软弱、嗜睡，可能有精神错乱、恶心加重。进一步恶化，出现血压下降、休克、昏迷甚至死亡。

诊断酸中毒需要测定血的pH值，血液标本最好用动脉血，常常采自腕部的桡动脉。使用动脉血是因为静脉血不能准确测量pH值。

为了进一步了解酸中毒的原因，还应测量血中二氧化碳和碳酸氢盐含量，以及其他明确病因的检查。尿中糖和酮含量增高，常常表明糖尿病未能控制。血中发现有毒物质提示可能是由有毒物质或过量用药引起的代谢性酸中毒。有时也要进行尿的显微镜检查和pH值测定。

【治疗】

根据原发病因来治疗代谢性酸中毒，尽可能治疗原发疾病。如用胰岛素控制糖尿病或排除血中有毒物质。有时需要用透析来治疗严重的药物过量或中毒。

直接治疗代谢性酸中毒可根据严重程度采取措施。若酸中毒较轻，只需要静脉输液和治疗原发疾病。酸中毒较严重时，可静脉输入碳酸氢盐，但仅是暂时的缓解措施，有时还可引起副作用。

代谢性碱中毒

代谢性碱中毒是指血中碳酸氢盐水平过高使血液过碱。

体内丢失太多的酸性物质可能导致代谢性碱中毒。例如，严重呕吐大量丢失胃酸或用胃管吸引引流大量胃液（如腹部手术后负压吸引）。偶尔因摄入碱性物质过多引起代谢性碱中毒，如摄入过多的碳酸氢盐。此外，过量丢失钠或钾影响肾脏调控酸碱平衡能力也可能导致代谢性碱中毒。

【症状和诊断】

代谢性碱中毒可引起烦躁、肌肉抽搐、痉挛，严重时可导致肌肉强直性痉挛，但也可能完全没有症状。

动脉血标本通常呈碱性。静脉血标本碳酸氢盐的含量高。

【治疗】

通常只需在治疗原发疾病的同时，补充水和电解质（钠和钾）。严重时可静脉给氯化氨。

呼吸性酸中毒

呼吸性酸中毒是因肺功能障碍或呼吸缓慢引起的血中酸浓度增高、二氧化碳含量增多。

血中的二氧化碳含量由呼吸的速度和深度控制。正常情况下，二氧化碳增多时，血的pH值下降，血变为酸性，血中二氧化碳水平升高，刺激大脑呼吸调节中枢，使呼吸加快加深。

【病因】

呼吸性酸中毒是因肺不能充分排出二氧化碳引起，可能发生在严重影响肺功能的疾病中，如肺气肿、慢性支气管炎、肺炎、肺水肿和哮喘。呼吸性酸中毒也可发生在影响呼吸功能的胸部神经或肌肉疾病。此外，麻醉剂、镇静剂过量，有减慢呼吸作用的较强睡眠药物也能引起呼吸性酸中毒。

【症状和诊断】

最初的症状有头痛、嗜睡，如果继续加重，可发展为昏睡以至昏迷。若呼吸暂停或出现严重障碍，或呼吸障碍虽然不严重，但持续时间超过几小时，都可能造成昏睡和昏迷。肾脏通过保留碳酸氢盐来缓解酸中毒，但这种反应较缓慢，需要经过好几小时甚至几天才能显效。

通常检查血中pH值和测量动脉血二氧化碳含量来诊断呼吸性酸中毒。

【治疗】

呼吸性酸中毒的治疗目的应着重改善肺功能。改善呼吸功能的药物对肺部疾病，如哮喘和肺气肿的患者有帮助。无论什么原因引起的肺功能严重损害，都需要使用机械换气装置进行人工呼吸。

呼吸性碱中毒

呼吸性碱中毒是指因呼吸过快、过深导致血中二氧化碳水平降低，使血呈碱性。

呼吸过快、过深称为换气过度，导致血中二氧化碳排出过多。换气过度引起呼吸性碱中毒最常见的原因是焦虑（过度换气综合征）。另外的原因还有疼痛、肝硬化、血氧水平过低、发热和服用阿司匹林过量等。

【症状和诊断】

呼吸性碱中毒患者常常有焦躁不安，面部和口周刺痛感，若病情加重可出现肌肉痉挛，患者常常意识不到自己在过度换气。

根据临床表现和病史能作出呼吸性碱中毒的诊断。不能明确诊断时，应做动脉血二氧化碳含量测定，血pH值也有升高。

【治疗】

通常只需要设法减缓呼吸频率就能缓解呼吸性碱中毒。由焦虑引起的呼吸性碱中毒，只要有意识减慢呼吸频率可使碱中毒得以纠正。如果因疼痛引起呼吸加快，应减轻疼痛。用一个纸袋罩住患者口鼻（不要用塑料袋）有助于提高血中二氧化碳含量，因为患者把呼出的二氧化碳又吸入体内。

二氧化碳含量升高，换气过度的症状得到改善，患者的焦虑减轻、病情好转。

第139节　脂代谢障碍

脂肪又称脂质，是富含能量的物质，是机体代谢过程的主要燃料来源。脂肪从食物中获得或在体内形成，大部分在肝内形成，并储存在脂肪细胞中备用。脂肪细胞又有御寒和保护身体防止损伤的功能。脂肪是细胞膜、神经细胞周围的髓鞘以及胆汁的重要组分。

血中有两种主要的脂质：胆固醇和甘油三酯。脂肪和某些蛋白结合形成脂蛋白在血循环中运转。主要的脂蛋白有乳糜微粒（CM），极低密度脂蛋白（VLDL），低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL）。

每种脂蛋白都有不同的用途，分解和排除的途径也稍有不同。如乳糜微粒来源于肠并从肠道携带某些消化的脂肪进入血液。然后通过一系列酶的作用，乳糜微粒中的脂肪移出作为能量使用或储存在脂肪细胞。最后，失去大部分脂肪（甘油三酯）的残余乳糜微粒通过肝从血液中清除。

身体有几种调节脂蛋白水平的途径。一是减少脂蛋白合成并让它们进入血液循环。另一种是加快或减慢脂蛋白从血中移出的速度。

在血液中循环的脂肪，特别是胆固醇的水平异常，能导致长远影响。随着个体总胆固醇水平增高，动脉粥样硬化及冠状动脉或颈动脉疾患的危险性增高（因而，发生血管疾病或中风的危险性增加）。一般说来，胆固醇水平低比胆固醇水平高要好，但胆固醇水平太低也是不健康的表现。总胆固醇水平保持在140～200mg/dl或更少一点为宜。胆固醇水平高达300mg/dl时，突发心脏疾患的危险是正常人的两倍。

不是所有的胆固醇都会增加心血管疾病的危险。低密度脂蛋白（LDL）携带的胆固醇（所谓坏胆固醇）升高可增加危险性；高密度脂蛋白（HDL）携带的胆固醇（所谓好胆固醇）很少有危险，常常是有益的。LDL胆固醇水平低于130mg/dl为宜，HDL胆固醇应高于40mg/dl，HDL胆固醇水平应占总胆固醇的25％以上。在心血管疾病和卒中的危险因素中，总胆固醇水平的重要性不如胆固醇水平与HDL胆固醇之比或LDL与HDL之比。

甘油三酯水平增高与心血管疾病和卒中的危险性之间的关系尚不明确。血中甘油三酯水平高于250mg/dl认为是不正常的，但并未发现水平增高时，动脉粥样硬化或冠状动脉疾病的危险性也同样增高。然而，甘油三酯水平很高（超过800mg/dl）可导致胰腺炎（见第104节）。

高脂血症

高脂血症是指血中脂质（胆固醇、甘油三酯，或两者）水平过高。

脂蛋白水平，特别是LDL胆固醇，是随年龄的增长而增高。通常男性比女性高，但女性在绝经后开始明显升高。某些脂类（如VLDL和LDL）增高的其他因素还有：高脂血症家族史、肥胖症、高脂饮食、缺乏锻炼、嗜酒、吸烟、糖尿病未控制和甲状腺功能低下。

大多数甘油三酯和总胆固醇水平升高是暂时性的，并不严重，主要由进食脂肪引起。个体以不同的速度清除血中的脂肪。某个人吃大量的动物脂肪而总胆固醇水平从未超过200mg/dl，而另一人遵循严格的低脂饮食，总胆固醇水平却从没有降到260mg/dl以下。这种差别一部分可能与遗传有关，但大部分是因为脂蛋白进入血液和从血液中清除的速度不同造成的。

高血脂的原因

·胆固醇

·饱和脂肪与胆固醇高的膳食

·肝硬化

·糖尿病未能控制

·甲状腺功能低下

·垂体功能亢进

·肾衰竭

·卟啉症

·遗传

·甘油三酯

·热量过高的膳食

·酗酒

·严重的未能控制的糖尿病

·肾衰竭

·某些药物：雌激素、口服避孕药

·皮质类固醇、噻嗪类利尿药

·遗传

【症状和诊断】

通常，血脂过高不引起症状，血脂水平特别高时，脂质沉积在肌腱和皮肤内，可形成黄斑瘤。甘油三酯很高时（800mg/dl以上）可引起肝脾肿大和腹部剧烈疼痛等胰腺炎的症状。

检测总胆固醇水平的血标本可在任何时候采集。但检测HDL胆固醇、LDL胆固醇和甘油三酯的标本最好在至少禁食12小时以后采集。

【治疗】

低胆固醇和低脂肪饮食可减低LDL水平。锻炼有助于降低血中LDL胆固醇水平并增加HDL胆固醇水平。每天饮少量的酒可升高HDL胆固醇水平并降低LDL的水平，但每天超过两杯可能会出现相反的影响。

总的来说，胆固醇和甘油三酯水平过高最好的治疗方法是如果超重可减轻体重、停止吸烟、减少饮食中脂肪和胆固醇的总量、加强锻炼，如有必要，服用降血脂药物。然而，如果血脂水平很高或常规治疗无效时，应用特殊的血液检查方法鉴别是否有特殊的疾病，以便采取相应的治疗。

家族性高脂血症

家族性高脂血症患者，胆固醇和甘油三酯水平很高，又称为高脂蛋白血症，患者体内的脂质代谢和清除系统受到干扰。高脂蛋白血症5种主要类型的血脂构成和危险倾向都各不相同。

Ⅰ型高脂蛋白血症（家族性高乳糜微粒血症）是一种罕见的遗传病，出生时就已存在，患者清除血中乳糜微粒的能力受到损害。Ⅰ型高脂蛋白血症在儿童和年轻患者中常有反复发作的腹痛，肝脾肿大，皮肤上出现浅红黄色的脂肪沉着（发疹性黄色瘤）。血液检查显示甘油三酯水平非常高。这种疾病不会导致动脉粥样硬化但能引起危及生命的胰腺炎。患者必须限制摄入各种脂肪饮食，不管是饱和的、不饱和的以及多聚不饱和的。

Ⅱ型高脂蛋白血症（家族性高胆固醇血症）是一种遗传疾病，患者动脉粥样硬化发展迅速，常常因心肌梗死导致早期死亡。Ⅱ型高脂蛋白血症患者LDL胆固醇水平很高，脂肪沉积在肌腱和皮肤形成黄色瘤。男性患者到40岁时，1/6有心脏疾病，到60岁时，2/3有心脏疾病。女性患者心脏病的危险也有增加，但开始出现的年龄较晚，大约1/2的患者到55岁时出现心脏疾病。具有两个致病基因的患者（很少见）总胆固醇水平可达500～1200mg/dl，常在儿童期死于冠状动脉疾病。

治疗主要是避免各种危险因素，如吸烟、肥胖，以及用药物减少血中胆固醇水平；低脂饮食，特别是不含饱和脂肪酸及胆固醇的饮食；加强锻炼。在食物中加入燕麦麸是有益的，它能在肠中与脂肪结合。通常需要用降血酯药物。

Ⅲ型高脂蛋白血症是一种少见的遗传病，导致VLDL胆固醇和甘油三酯水平增高。男性患者常在成年早期皮肤内就出现脂肪沉积；而女性患者要推迟10～15年后才会出现。无论男性或女性患者，如果超重，脂肪沉积出现得更早。中年以后，动脉粥样硬化常常导致动脉梗塞，下肢血流量减少。血液检查显示总胆固醇和甘油三酯水平增高。胆固醇组成大多是VLDL胆固醇。Ⅲ型高脂蛋白血症患者常常有轻度糖尿病，且血尿酸水平升高。

Ⅳ型高脂蛋白血症，是一种常见的疾病，往往影响家族中几个成员，患者甘油三酯水平增高，动脉粥样硬化的危险增加。患者常常超重并有轻度糖尿病。减轻体重、控制糖尿病、避免饮酒是有益的。服用降血脂药物也有帮助。

Ⅴ型高脂蛋白血症是一种不常见的疾病，机体不能充分的代谢和清除多余的甘油三酯。有时是遗传的，也可能因嗜酒、糖尿病未能控制、肾衰竭或在饥饿一段时间后进食引起。由遗传引起的疾病，常常在成年初期就出现早期症状。患者皮肤内有大量脂肪沉积（黄色瘤），肝脾肿大和腹痛；有轻度糖尿病和尿酸水平增高，很多患者都超重。主要并发症是胰腺炎，由进食高脂饮食引起并可能危及生命。治疗包括低脂饮食，减轻体重，不饮酒等。服用降血脂药物可能有帮助。

低脂蛋白血症

低脂蛋白血症是血清脂蛋白水平过低，很少引起症状，但可能提示有其他疾病存在。如，甲状腺功能亢进、贫血、营养不良和癌症，或胃肠道吸收功能障碍等，胆固醇水平都可能降低。因此，总胆固醇降至120mg/dl以下时，应予以重视。

遗传性脂蛋白过低极少造成严重后果。低脂蛋白血症患者LDL胆固醇水平很低，但通常没有症状，也不需要治疗。β-脂蛋白血症患者没有LDL胆固醇也不能产生乳糜微粒，导致脂肪和脂溶性维生素吸收不良，肠蠕动异常，脂肪痢，异形红细胞，以及致盲的色素性视网膜炎。虽然本病不能治愈，但服用大剂量的维生素E和维生素A可以推迟或减慢神经系统的损害。丹吉尔（Tangier）病患者HDL胆固醇水平很低，导致神经功能异常，淋巴结、扁桃体、肝和脾肿大。

脂贮积症

脂贮积症是由于脂肪分解（代谢）酶异常导致有毒脂肪代谢产物在组织中贮积引起的疾病。

每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定脂质贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。

戈谢病

戈谢（Gaucher）病是一种遗传病，导致脂代谢产物葡萄糖脑苷脂贮积。

戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，受影响的人必须遗传到两个致病基因才能发生症状。这种疾病引起肝脾肿大，皮肤褐色素沉着和结膜黄斑。葡萄糖脑苷脂在骨髓中贮积，引起疼痛。

戈谢病患者，大多是Ⅰ型，慢性成人型，主要有肝脾肿大和骨病变引起的症状。Ⅱ型，乳儿型，发生在幼儿期；患儿脾脏肿大，有严重的神经系统异常。由于肌肉痉挛，颈背强直和角弓反张。婴儿患者通常在1年内死亡。Ⅲ型，少年型，可在儿童期任何时间开始发病。患儿有肝脾肿大，骨病变和慢性进行性神经系统损害。能幸存到青春期的患者可以存活许多年。

骨的病变可引起疼痛和关节肿胀。严重的还可出现贫血和白细胞、血小板生成减少，以致皮肤苍白、虚弱、容易感染和出血。肝肿大或贫血的患者如果怀疑是戈谢病，应做肝或骨髓活检来确诊。胎儿出生前可通过绒毛取样或羊膜囊穿刺取细胞检查，进行产前诊断（见第242节）。

很多戈谢病患者可用酶补充疗法进行治疗。这是一种昂贵的治疗方法。通常通过静脉补充酶，每两周一次。酶补充疗法对没有神经系统并发症的患者最有效。贫血时可以输血。手术切除脾脏可以治疗贫血和白细胞或血小板减少，也可减轻脾肿大带来的不适。

尼曼-皮克病

尼曼-皮克（Niemann-Pick）病是一种遗传病，是由缺乏一种特殊酶导致脂代谢物神经鞘磷脂贮积引起的疾病。

尼曼-皮克病为常染色体隐性遗传，患儿可能从父母双方各获得一个致病基因。这种疾病在犹太人家族中最常见。

根据酶缺乏的程度，尼曼-皮克病至少分为5种不同类型。严重的青少年型，这种酶完全缺乏。严重的神经系统异常是因为神经不能用鞘磷脂产生髓磷脂。髓磷脂是构成正常包围很多神经的髓磷脂鞘所必需的（见第68节）。患儿出现皮肤脂肪沉积（黄色瘤）和色素沉着，肝、脾与淋巴结肿大，精神发育迟缓，贫血、白血细胞和血小板减少，容易感染和挫伤。

某些类型的尼曼-皮克病可在出生前，用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行产前诊断。出生后，可做肝的活检。本病不能治愈。儿童多因感染或进行性中枢神经系统损害而死亡。

法布里病（三己糖神经酰胺贮积症）

法布里（Fabry）病是一种罕见的遗传疾病，患者体内脂代谢产物糖脂贮积。

本病的致病基因由X染色体携带，患者多为男性，因为男性只有一个X染色体。糖脂贮积在躯干下部形成血管角质瘤，这是一种良性的皮肤增生。角膜混浊，视力下降。四肢灼痛，有时发热。肾衰竭、心脏病、卒中、高血压引起的各种心脑并发症都可以导致患者死亡。

Fabry病可用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行胎儿产前诊断。治疗包括服用镇痛剂缓解疼痛和退热，但不能治愈。用输血补充酶缺乏的治疗方法正在研究中。

沃尔曼病

沃尔曼（Wolman）病是一种遗传病，由特殊类型的胆固醇和甘油酯在机体组织内贮积引起。

表现为肝脾肿大，肾上腺钙化和脂肪痢。患儿常在生后6个月内死亡。

脑腱黄瘤病

脑腱黄瘤病是一种罕见的遗传病，由胆固醇代谢物二氢胆固醇在机体组织内贮积引起。

最终导致共济失调、痴呆、白内障和肌腱黄瘤。常常在30岁以后才出现致残的症状。如果发病较早，鹅去氧胆酸可能有助于防止病情发展，但不能消除已造成的损害。

谷甾醇血症

谷甾醇血症是一种罕见的遗传病，由水果、蔬菜中的脂质贮积在血液和组织中引起。

脂质的贮积导致动脉粥样硬化、红细胞异常和肌腱黄瘤。治疗包括减少摄入富含植物脂质的食物，如蔬菜油，和服用消胆胺。

雷弗素姆病

雷弗素姆（Refsum）病是一种罕见的遗传病，由脂肪代谢产物植烷酸贮积在机体组织内引起。

植烷酸贮积导致神经和视网膜的损害、共济失调以及骨与皮肤的改变。治疗包括避免吃含叶绿素的绿色水果和蔬菜。血浆清除法可能有助于从血液中排出植烷酸。

泰-萨氏病

泰萨氏（Tay-Sachs）病是一种遗传病，是由脂代谢产物神经节苷脂贮积在组织中引起。

该病最常见于东欧犹太人家族。发病年龄很小，有进行性发育迟缓，可引起麻痹、痴呆、失明和桃红色视网膜斑点。患儿通常在3～4岁时死亡。泰-萨氏病可用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行产前诊断。该病不能治愈。

第140节　肥胖症

肥胖症是指体内脂肪贮积过多。

除了肌肉特别发达的人以外，体重超过标准身高-体重表（见第134节）所列重量的20％或以上者认为是肥胖。肥胖症分为轻度（超重20％～40％）；中度（超重41％～100％）和重度（超重100％以上）。重度肥胖的人仅占肥胖人的0.5％。

成年肥胖症

在美国肥胖症不断增加，最近10年内，已增至33％，有31％的男性和35％的女性属于肥胖，流行情况随年龄和种族不同而异。肥胖的老年人大约是肥胖年轻人的两倍；黑人和白人男性肥胖症的发病率大体相同；西班牙男性肥胖发生率稍高于白人与黑人男性；而黑人和西班牙女性比白人女性就高得多。例如，大约60％的黑人中年妇女都属肥胖，相比之下白人妇女只有33％。

【病因】

肥胖症是因身体摄入的热量超过消耗的热量引起。遗传和环境因素也对体重有影响，但它们究竟如何相互作用决定人的体重尚不清楚。有一种解释是体重的调节水平是根据一"调节点"的范围来决定的，就像是一个恒温器设定温度一样。如果设定的调节点高于正常就能解释为什么某些人会肥胖，为什么减肥后很难保持。

遗传因素

最近研究提出：按平均来说，遗传对体重的影响约占33％，但对某些人来说影响可能大于或小于33％。

社会因素 这种因素对肥胖有很重要的影响，特别是妇女。在美国，社会经济地位较低的妇女，肥胖发生率是社会经济地位较高妇女的两倍。为什么社会经济因素对妇女体重有如此强烈的影响，现在还不完全清楚，但推崇减肥的风气确实是随社会地位升高而增加。社会经济地位较高的妇女有时间和财力讲究饮食和锻炼身体，使自己能符合这些社会时尚。

心理因素 曾经认为情绪失调是引起肥胖的重要原因，现在认为这是对肥胖人偏见和歧视的一种反应。一种类型的心理障碍是自惭形秽，在很多年轻肥胖女性中是一个严重问题。导致她们在社会交往中非常自卑和不自在。

贪食症（见第86节）和夜食综合征，两种异常进食习惯影响肥胖，常因紧张和情绪紊乱诱发。贪食症除在大量进食后不自行诱发呕吐外，与神经性食欲过盛相似。因此摄入的热量更多。夜食综合征包括早上厌食，晚上食欲亢进、兴奋、失眠。

生长因素 脂肪细胞的数量或体积增加或体积和数量都增加，导致身体贮存的脂肪量增多。肥胖人，特别是在儿童时已经开始肥胖的人，脂肪细胞的数量可能比正常体重的人多4倍，由于细胞数量无法减少，减轻重量只能减少每个细胞的脂肪含量。

体力活动 体力活动减少可能是富裕社会中肥胖人增多的主要原因之一。在美国，尽管现在每日平均消耗热量比1900年时减少了10％，但肥胖症发生率比那时多两倍。经常坐着的人需要的热量较少。体力活动增加，体重正常的人可能会增加摄入量，而肥胖人的摄入量不一定增加。

激素 少见的是因内分泌障碍导致肥胖症。

脑损伤 很少见，大脑损伤，特别是下丘脑损伤，可引起肥胖症。

药物 一些常用药物能引起体重增加。包括皮质类固醇类药物，如强的松，抗抑郁剂，以及很多用于治疗精神疾患的药物。

【症状】

在膈下和胸壁中堆积的过多脂肪组织压迫肺，即使活动量很小，也会引起呼吸困难和气促。呼吸困难可能严重干扰睡眠，引起短暂的呼吸暂停（睡眠窒息），导致白天嗜睡和其他并发症（见第64节）。

肥胖症可引起各种支重方面的问题，包括下背疼痛，骨关节炎加重，特别是髋部、膝和踝。皮肤病很常见。肥胖人身体表面积与体重相比相对较小，不能有效排出身体热量。因此，出汗比瘦人多。常见足踝部水肿。

【并发症】

肥胖增加了许多疾病的发生和死亡以及外伤和意外事故的危险。并且这些危险随肥胖症增加而增加，危险性也受脂肪堆积位置影响。男性脂肪多堆积在腹部（腹部肥胖症），女性脂肪多堆积在大腿和臀部（下体肥胖症）。腹部肥胖与冠状动脉疾病高危因素密切相关，也与它的3种主要危险因素：高血压、成年型糖尿病和高血酯水平紧密相关。为什么腹部肥胖症会增加这些危险因素，目前还不清楚。但减肥却能使腹部肥胖症患者的这些危险显著减少。大多数高血压患者体重减轻后，血压都有降低。降低体重可使一半以上的成年糖尿病患者停止使用胰岛素或其他药物治疗。

某些癌症在肥胖人中更常见。包括女性的乳腺癌、子宫癌和卵巢癌，男性的结肠癌、直肠癌和前列腺癌。肥胖人的月经病发生率较高，发生胆囊疾病是一般人的3倍。

【诊断和治疗】

测量身高、体重，自己就能了解肥胖的程度，但通常是把这些测量数据转化成体重指数即体重（kg）除以身高（m2）的值。这个指数值高于27表明有轻度肥胖症，指数值为30或30以上表明需要治疗。

奇怪的是，下体肥胖症损害健康的危险性很小，但患这种肥胖症的妇女寻求治疗的人数是男性的8倍。如果不治疗，肥胖症可能加重，但治疗的远期效果又令人失望。尽管在帮助人们减肥方面已有了相当大的进展，但常常在3年内又恢复到原来体重。至今尚未发现减肥后又恢复体重（又称为体重循环），会引起重要健康问题。因此，不应干涉肥胖人的减肥愿望。

为了减肥，肥胖人摄入的热量应该少于他们消耗的热量。达到这个目的有三个途径：自助式，他们自己或有相同愿望的一组人，按照书本或其他有关资料进行；由非专业保健人员提供非临床减肥计划；临床减肥计划由专业保健人员提供。

大多数体重控制计划都建立在改变行为方式的基础上。减肥食谱远不如彻底改变饮食和锻炼的习惯重要。规范的减肥计划指导人们如何安全、合理、逐步地改变饮食习惯，增加复合碳水化合物（水果、蔬菜、面包等）摄入，减少脂肪的摄入。轻度肥胖的人只需限制一定的热量和减少脂肪摄入。

中度肥胖又想较快减肥的人，可以用每天摄入热量800kcal或更低的饮食疗法。在有医疗监护的情况下，这种疗法是安全的。然而，这些食物昂贵，停食这些食物后容易恢复体重，使用这种疗法的热情已在下降。

药物减肥日益增加。一般说来，这类药物在6个月内，可使体重减轻约10％，只要继续服药，可以维持这一体重。但停药后，很快又恢复到原来的体重。

重度肥胖症的很多严重并发症使治疗变得尤为重要。外科手术是一种治疗选择。通过手术使胃容量减小，从而在一段时间内减少进食量，使体重大大减轻，通常大约可减少超重体重的一半（30～60kg）。开始体重减轻很快，两年后逐渐变慢，常常能保持下去。这种治疗能缓解并发症，并改善患者的情绪、自尊、形象、活动能力和工作能力以及人际关系。

重度肥胖症手术治疗的术式应只限定于特定

类型，并已有病例证实这种手术确实安全、有效。通常这类手术要求高危病人术后并发症发生率应低于10％以下，死亡率应低于1％。

青少年肥胖症

青少年期肥胖症的影响因素与成年人相同。一个轻度肥胖的青少年体重可能很快增加，几年内就变成一个胖子。很多肥胖青少年自惭形秽，渐渐变得坐着不动、不愿社交。父母们不知如何帮助他们。

对肥胖青少年没有很多适用的治疗可供选择。很少有专门为他们设计的商品化减肥方案，医生也很少有治疗和用药物帮助他们减肥的经验。学校进行了一些营养教育和体育活动，但这些措施不足以控制青少年肥胖症。对重度肥胖症患者有时需要手术治疗。

改变行为方式有助于控制青少年肥胖症。包括建立良好平衡的膳食规律，减少摄入热量；彻底改变进食习惯和增加体育活动，如散步、骑车、游泳和跳舞等。为肥胖青少年举办的夏令营常常能帮助他们有效地减轻体重，但如果不继续坚持，体重又会复原。对青少年肥胖者进行咨询，帮助他们正确对待自己的问题，恢复自尊。

第141节　卟啉症

卟啉症是包括血红素合成酶在内的一组酶缺乏引起的疾病。

血红素是一种携带氧的化学物质，使血液呈红色，是血红蛋白的最重要成分。血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种蛋白质。形成血红蛋白的血红素大多数在骨髓中合成。肝脏也产生大量的血红素，它大多数作为细胞色素的成分。在肝内，某些细胞色素能氧化如药物之类的外来化学物质，以便它们更容易排出体外。

有8种不同的酶逐步催化血红素合成，在合成血红素的过程中，只要有一种酶缺乏，血红素的化学前体就可能贮积在机体的组织中（特别是骨髓或肝中），这些前体包括δ-氨基-γ-酮戊酸、胆色素原和卟啉。随后，这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外。

过剩的卟啉可引起光过敏症，患者对阳光过敏。曝露于光的患者出现含大量卟啉的水泡形成皮肤损害。某些卟啉症，特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致神经损害引起疼痛甚至瘫痪。

3种最常见的卟啉症是迟发型皮肤卟啉症、急性间歇性卟啉症和红细胞生成性原卟啉症。这几种类型差异很大，诊断、检验方法和治疗措施都各不相同。某些特征是与其他不常见的卟啉症相同，这些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶缺乏症、先天性红细胞生成性卟啉症、红细胞肝性卟啉症、遗传性粪卟啉症、混合型卟啉症。

除迟发性皮肤卟啉症外，所有卟啉症都是遗传病。某一特定遗传性卟啉症患者都缺乏同一种酶。然而，除非患者来自同一个家系，这种酶很可能有不同的突变基因。

卟啉症可按几种方法分类，一种分类系统是按照缺乏某一特定的酶分类。另一种分类系统分为急性卟啉症（引起神经系统症状）和皮肤卟啉症（引起皮肤光过敏）。第三种分类系统是按照过剩的前体来源分类，主要来源于肝的为肝性卟啉症，主要来源于骨髓的为红细胞生成性卟啉症。

有卟啉症症状的人，实验室检查可能出现明显异常结果。必须正确地选择和解释检查项目，来确定或排除卟啉症的诊断。在多数情况下，怀疑急性卟啉症时，要测尿中的δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原的水平；怀疑皮肤卟啉症时，测量血浆中卟啉的水平。筛查结果出现异常，应作包括红血细胞酶在内的其他检查。

迟发性皮肤卟啉症

迟发性皮肤卟啉症是最常见的一种卟啉症，皮肤曝露在日光下时引起水疱性皮损。

迟发性皮肤卟啉症在全世界范围都有发生，是唯一不属遗传性的卟啉症。是一种肝卟啉症，它是由尿卟啉原脱羧酶活性降低引起，这种酶是肝脏中合成血红素所必需的。影响该病的因素有：铁、酒精、雌激素和丙型肝炎病毒感染等。人类免疫缺陷病毒（HIV）感染的人很少出现迟发性皮肤卟啉症。虽然这种疾病不是遗传病，但如果有的人从父母之一遗传了部分尿卟啉原脱羧酶缺乏就更容易患病。这称之为家族性迟发性皮肤卟啉症。

【病因】

最初，身体曝露于日光的部分出现水疱，如手背、臂部和面部。皮肤，特别是手部的皮肤，对轻微的外伤都很敏感。继水疱出现后，开始结痂和形成瘢痕。很长时间才能愈合。皮肤损伤是由肝产生的卟啉通过血浆转移到皮肤引起的，面毛增多，肝脏常常有某种程度的损害，有时是由于丙型肝炎病毒感染或过量饮酒引起。长期损害可能发展为肝硬化，甚至肝癌。

【诊断】

诊断迟发性皮肤卟啉症，要进行血浆、尿和粪便中的卟啉检查。血浆中卟啉水平过高，导致卟啉蓄积，引起皮肤损害。患者尿和粪便中卟啉水平也增高。

【治疗】

迟发性皮肤卟啉症是最容易治疗的卟啉症。静脉切开放血术是广泛采用的治疗方法，每隔1～2周放血500ml，使患者轻度缺铁。肝和血浆中卟啉水平下降，皮肤症状改善，最后完全恢复正常。通常需要放血5～6次；如果放血太多会造成贫血。复发时可以再行放血。

服用很小剂量的氯喹或羟基氯喹也有效。这类药物可以将肝中过多的卟啉排除。然而剂量太大（甚至是治疗其他病的常用剂量）可能使卟啉排除速度太快，导致迟发性皮肤卟啉症暂时恶化和肝损害。应避免饮酒。

急性间歇性卟啉症

急性间歇性卟啉症是最常见的急性卟啉症，常引起神经系统的症状。

急性间歇性卟啉症是一种肝性卟啉症，由胆色素原脱氨酶，又称为羟甲基（原）胆色烷合酶缺乏引起的。这种酶缺乏是由父母之一遗传而来，但遗传了这种特性的人，大多数都从未出现症状。急性间歇性卟啉症可以发生在所有人种，但北欧人中更常见。

一些因素，如药物、激素或饮食可激活本症，引起症状。很多药物包括巴比妥类、抗癫痫药和磺胺类抗菌药，激素（如孕激素及相关类固醇）和低热量低碳水化合物饮食以及大量饮酒等都能引起突发症状。感染、其他疾病、手术或情绪紧张，有时也与发病有关。常常由综合的因素引起发病，有时很难明确是哪一种因素引起。

【症状】

发病时，症状往往持续数天或更长。青春期后，女性发病率比男性高。有些妇女在月经周期的后半期发病。腹痛是最常见的症状。疼痛可能很严重，以致医生误认为需要进行手术。胃肠道症状有恶心、呕吐、便秘、腹泻和腹部胀气。膀胱受影响，可能出现排尿困难。发病期间常常有心率加快、血压升高、出汗和烦躁不安。

所有这些症状，包括胃肠道症状，都是因神经系统受影响引起。控制肌肉的神经受到损害，导致肌无力，常常从肩和手臂开始。肌无力可能发展到所有肌肉，包括呼吸肌。也可能出现震颤和抽搐。发作后高血压可继续存在。症状可在几天后消失，但严重肌无力完全恢复需要几个月甚至几年时间。

【诊断】

严重的胃肠道与神经系统症状与很多常见症状相似，但通过实验室检查，测量尿中血红素两个前体（δ-氨基-γ-戊酮酸和胆色素原）的水平，可以诊断急性间歇性卟啉症。在发作期间，这两种前体的水平很高，反复发作时，可持续保持高水平。这些前体形成淡红色的卟啉，和另外一些浅褐色的物质。因此尿颜色改变，特别是在光照以后，尿颜色改变，常引起医生怀疑为卟啉症。

【治疗和预防】

急性间歇性卟啉症严重发作时，需要静脉输入血红素治疗，正铁血红素可在美国使用。血红素吸收进入肝脏补偿合成血红素减少。通常几天内血和尿中的δ-氨基-γ-戊酮酸和胆色素原水平迅速下降，症状减轻。如果延误治疗，需要更长的时间才能恢复，还可能留下某些永久性神经损害。

静脉输入葡萄糖或摄入高碳水化合物的膳食，对治疗也有好处，但这些措施都不如血红素有效。在血红素或葡萄糖治疗显效前，可用药物控制疼痛。停止服用任何有害药物，如有可能应着手处理与发病有关的其他因素。

保持良好的营养，避免使用激活间歇性卟啉症的药物，可防止发作。应避免滥用食谱来快速减肥。血红素可以用来防止发作，但尚无标准的摄入法。一种用于子宫内膜异位症的促性腺激素释放激素，可防止妇女月经前发病，但仍在研究中。

红细胞生成性原卟啉症

红细胞生成性原卟啉症是由原卟啉在骨髓、红细胞和血浆中蓄积，引起皮肤对光过敏的疾病。

这是一种遗传性卟啉症，缺乏亚铁螯合酶，由父母之一方遗传而来。该酶缺乏导致原卟啉蓄积在骨髓和血液中，多余的原卟啉通过肝进入胆汁，最后在粪便中排出。

症状与诊断

症状常开始于儿童期。皮肤曝露于阳光后很快发生疼痛、肿胀。由于很少出现水疱和结痂，医生不一定能诊断出这种病。原卟啉很难溶解，且不能从尿中排出，也给诊断带来困难。因此，只有在血浆和红细胞中检查出原卟啉增高时，才能作出诊断。

红细胞生成性原卟啉症的病情在不同患者，甚至同一家族的不同患者都有相当大的差别，其原因尚不清楚。某一患者可能有明显的影响，而携带相同突变基因的近亲，卟啉只有轻度增加甚至不增加，而且没有症状。

【治疗】

必须避免阳光。服用足够的β-胡萝卜素特别有效，可引起轻微的皮肤发黄，能提高很多人的光照耐受性。红细胞生成性原卟啉症患者能生成含原卟啉的胆结石，需要外科手术摘除。更严重的并发症是肝损害，有时需要进行肝移植。

第142节　淀粉样变性

淀粉样变性是由于淀粉样蛋白（一种少见的、通常不存在于体内的蛋白质）蓄积在机体各种组织中引起的疾病。

淀粉样变性有很多类型。原发性淀粉样变性的病因尚不清楚。但该症与浆细胞异常有关，多发性骨髓瘤可能也与淀粉样变性有关。继发性淀粉样变性继发于其他疾病，如结核病、骨髓炎、风湿性关节炎、家族性地中海热或肉芽肿性回肠炎等。第三种类型是遗传性淀粉样变性，影响神经系统和某些器官，已经引起葡萄牙、瑞典、日本和其他许多国家的注意。

另有一种类型的淀粉样变性可以伴随正常衰老出现，特别对心脏有影响。为什么会引起淀粉的过度蓄积尚不清楚。但是，淀粉样变性可能是引起持续性感染或炎症的各种疾病的反应。还有一种淀粉样变性与早老性痴呆病有关。

【症状】

大量淀粉蓄积干扰很多器官的正常功能。淀粉样变性的症状取决于淀粉样蛋白蓄积的部位。很多患者很少有症状，而有的患者则可能发展为严重、威胁生命的疾病。

原发性淀粉样变性：淀粉样蛋白积聚在心脏、肺、皮肤、舌、甲状腺、肠、肝、肾和血管，导致心力衰竭、心律不齐、呼吸困难、舌增厚、甲状腺功能低下、消化吸收功能下降、肝衰竭、肾衰竭，另外因为影响凝血功能，使患者容易引起异常出血。神经系统障碍，导致无力和感觉异常，可能发生腕管综合征。当淀粉样蛋白影响心脏时，由于严重的心力衰竭和心律不齐可引起死亡。

继发性淀粉样变性：淀粉样蛋白蓄积在脾、肝、肾、肾上腺和淋巴结。检查时，常发现肝脾肿大，坚硬，似橡胶样。其他器官和血管也可能受影响，心脏受累少见。

【诊断】

淀粉样变性能引起很多方面的症状，有时难于确诊。但当多个器官受累或有不明原因的出血时，可怀疑为淀粉样变性。家族中发现有遗传性周围神经疾病时，可怀疑有遗传性淀粉样变性。

通常在近肚脐处用穿刺针抽取少量脂肪检查。另外也可从皮肤、直肠、牙龈、肾或肝取组织标本进行活检。用特殊染色标本在显微镜下可以显示淀粉样蛋白。

【治疗】

淀粉样变性并不一定需要治疗。由其他病引起的淀粉样变性常在治疗其他病时，淀粉样变性会慢慢好转。但由多发性骨髓瘤引起的淀粉样变性预后不好；大多数患者在1～2年内死亡。

淀粉样变性的治疗一直不很成功。人们发现服用泼尼松和美法仑，有时用秋水仙碱可以缓解症状。淀粉样蛋白蓄积在身体某一特殊部位形成淀粉样蛋白瘤可用外科手术切除。

淀粉样变性患者肾脏受到破坏可接受肾移植。心脏损害可接受心脏移植。然而，移植的器官以后也会逐渐受到淀粉样蛋白蓄积的影响。遗传性淀粉样变性产生淀粉样蛋白出现在肝内，很少有人能成功地通过移植肝脏来阻止疾病发展。